遺伝性白内障の家族に関する研究

一部の後発白内障の病因はより理解されつつあり、特定の動物モデルは水晶体クリスタリンと遺伝性白内障の関係を解明する見込みがありますが、ヒトの先天性白内障の原因についてはほとんど知られていません. さまざまな種類の白内障の分類でさえ、面倒で不完全です。 白内障発生のより良い理解は、目の水晶体の分子成分と、これらの成分の病変が水晶体の混濁として構造的および機能的に現れる方法を理解することによって得られます。 白内障が顕著な遺伝的異質性を示すことはよく知られています。 マウスとヒトでは、遺伝性白内障は多くの異なる遺伝子座の病変に起因することが示されており、1つの遺伝子座に対応する白内障は形態学的に不均一である可能性があり、環境要因が分子病変が引き起こす白内障の表現型を変更する可能性があることを示唆しています。 それにもかかわらず、マウスとモルモットの白内障の分子生物学的特徴付けは、水晶体クリスタリンの変化が遺伝性白内障を引き起こし、ヒトに遺伝性白内障を引き起こす合理的な候補遺伝子になることを示唆しています。 さらに、白内障を引き起こすことが知られている環境ストレスを模倣するか、相加的に寄与する遺伝性病変が、遺伝性白内障を引き起こす候補遺伝子である可能性があることは明らかです。 この知識は、遺伝的連鎖研究の実現可能性を高め、自然に発生する遺伝性白内障の分子分析を開始するための理論的根拠を提供します。 したがって、遺伝性白内障に集中することがこのプロトコルの目的です。