Studier av familjer med ärftlig grå starr

Även om etiologin för vissa sekundära grå starr blir bättre förstådd och vissa djurmodeller har löftet att belysa sambanden mellan linskristallin och ärftlig grå starr, är lite känt om orsakerna till medfödd grå starr hos människor. Även klassificeringen av olika typer av grå starr är besvärlig och ofullkomlig. En bättre förståelse av kataraktogenes kommer genom en förståelse av de molekylära komponenterna i ögats lins och de sätt på vilka lesioner av dessa komponenter manifesteras strukturellt och funktionellt som opacitet hos linsen. Det är välkänt att grå starr uppvisar markant genetisk heterogenitet. Hos möss och människor har ärftliga grå starr visat sig vara resultatet av lesioner på många distinkta loci och de grå starr som motsvarar ett lokus kan vara morfologiskt heterogena, vilket antyder att miljöfaktorer kan modifiera fenotypen av katarakten som en molekylär lesion orsakar. Ändå har molekylärbiologisk karakterisering av grå starr hos mus och marsvin föreslagit att förändringar i linskristalliner kan orsaka ärftliga grå starr, vilket gör dem till rimliga kandidatgener för att orsaka ärftlig grå starr hos människor. Dessutom är det uppenbart att ärftliga lesioner som härmar eller bidrar additivt till miljöpåfrestningar som är kända för att orsaka grå starr kan vara kandidatgener för att orsaka ärftlig grå starr. Denna kunskap ökar genomförbarheten av genetiska kopplingsstudier och ger en logisk grund för att påbörja den molekylära analysen av naturligt förekommande ärftlig grå starr. Därför är det syftet med detta protokoll att koncentrera sig på ärftlig grå starr.