Badania rodzin z dziedziczną zaćmą

Chociaż etiologia niektórych zaćm wtórnych jest coraz lepiej poznana, a niektóre modele zwierzęce dają nadzieję na wyjaśnienie związków między krystalizacją soczewki a zaćmą dziedziczną, niewiele wiadomo na temat przyczyn wrodzonej zaćmy u ludzi. Nawet klasyfikacja różnych typów zaćmy jest kłopotliwa i niedoskonała. Lepsze zrozumienie zaćmy nastąpi dzięki zrozumieniu molekularnych składników soczewki oka i sposobów, w jakie uszkodzenia tych składników przejawiają się strukturalnie i funkcjonalnie jako zmętnienie soczewki. Powszechnie wiadomo, że zaćma wykazuje znaczną heterogeniczność genetyczną. U myszy i ludzi wykazano, że dziedziczna zaćma jest wynikiem uszkodzeń w wielu różnych loci, a te zaćmy odpowiadające jednemu locus mogą być morfologicznie niejednorodne, co sugeruje, że czynniki środowiskowe mogą modyfikować fenotyp zaćmy, którą powoduje uszkodzenie molekularne. Niemniej jednak charakterystyka biologii molekularnej zaćmy u myszy i świnek morskich sugeruje, że zmiany w krystalinach soczewki mogą powodować dziedziczną zaćmę, co czyni je rozsądnymi genami kandydującymi do powodowania dziedzicznej zaćmy u ludzi. Ponadto oczywiste jest, że dziedziczne zmiany, które naśladują lub dodatkowo przyczyniają się do stresów środowiskowych, o których wiadomo, że powodują zaćmę, mogą być genami kandydującymi do powodowania dziedzicznej zaćmy. Ta wiedza zwiększa wykonalność badań powiązań genetycznych i zapewnia racjonalną podstawę do rozpoczęcia analizy molekularnej naturalnie występującej dziedzicznej zaćmy. Dlatego celem niniejszego protokołu jest skupienie się na zaćmie dziedzicznej.