Studi di famiglie con cataratta ereditaria

Sebbene l'eziologia di alcune cataratte secondarie stia diventando sempre più comprensibile e alcuni modelli animali abbiano la promessa di chiarire le relazioni tra il cristallino del cristallino e la cataratta ereditaria, si sa poco sulle cause delle cataratte congenite nell'uomo. Anche la classificazione dei diversi tipi di cataratta è ingombrante e imperfetta. Una migliore comprensione della catarattogenesi verrà attraverso la comprensione dei componenti molecolari del cristallino e dei modi in cui le lesioni di questi componenti si manifestano strutturalmente e funzionalmente come opacità del cristallino. È noto che la cataratta presenta una marcata eterogeneità genetica. Nei topi e nell'uomo, è stato dimostrato che le cataratte ereditarie derivano da lesioni in molti loci distinti e quelle cataratte corrispondenti a un locus possono essere morfologicamente eterogenee, il che implica che i fattori ambientali possono modificare il fenotipo della cataratta causata da una lesione molecolare. Tuttavia, la caratterizzazione biologica molecolare delle cataratte nel topo e nella cavia ha suggerito che le alterazioni nelle cristalline del cristallino possono causare cataratte ereditarie, rendendole geni candidati ragionevoli per causare cataratte ereditarie nell'uomo. Inoltre, è evidente che le lesioni ereditarie che imitano o contribuiscono in modo additivo agli stress ambientali noti per causare la cataratta potrebbero essere geni candidati per causare la cataratta ereditaria. Questa conoscenza aumenta la fattibilità degli studi di collegamento genetico e fornisce una base razionale su cui iniziare l'analisi molecolare delle cataratte ereditarie presenti in natura. Pertanto, è lo scopo di questo protocollo concentrarsi sulle cataratte ereditarie.