Studier av familier med arvelig grå stær

Selv om etiologien til enkelte sekundære grå stær blir bedre forstått og visse dyremodeller har løftet om å belyse forholdet mellom linsekrystallin og arvelig katarakt, er lite kjent om årsakene til medfødt grå stær hos mennesker. Selv klassifiseringen av forskjellige typer grå stær er tungvint og ufullkommen. En bedre forståelse av kataraktogenese vil komme gjennom en forståelse av de molekylære komponentene i øyelinsen og måtene lesjoner av disse komponentene manifesteres strukturelt og funksjonelt som opasitet av linsen. Det er velkjent at grå stær viser markert genetisk heterogenitet. Hos mus og mennesker har det vist seg at arvelig grå stær skyldes lesjoner på mange forskjellige steder, og de grå stærene som tilsvarer ett sted kan være morfologisk heterogene, noe som antyder at miljøfaktorer kan endre fenotypen til katarakten som en molekylær lesjon forårsaker. Ikke desto mindre har molekylærbiologisk karakterisering av grå stær hos mus og marsvin antydet at endringer i linsekrystalliner kan forårsake arvelig grå stær, noe som gjør dem til rimelige kandidatgener for å forårsake arvelig grå stær hos mennesker. I tillegg er det tydelig at arvelige lesjoner som etterligner eller bidrar additivt til miljøbelastninger som er kjent for å forårsake grå stær, kan være kandidatgener for å forårsake arvelig grå stær. Denne kunnskapen øker gjennomførbarheten av genetiske koblingsstudier og gir et rasjonelt grunnlag for å starte den molekylære analysen av naturlig forekommende arvelig grå stær. Derfor er det hensikten med denne protokollen å konsentrere seg om arvelig grå stær.