Études de familles atteintes de cataractes héréditaires

Bien que l'étiologie de certaines cataractes secondaires soit de mieux en mieux comprise et que certains modèles animaux promettent d'élucider les relations entre le cristallin et la cataracte héréditaire, on sait peu de choses sur les causes des cataractes congénitales chez l'homme. Même la classification des différents types de cataractes est lourde et imparfaite. Une meilleure compréhension de la cataractogenèse passera par une compréhension des composants moléculaires du cristallin de l'œil et de la manière dont les lésions de ces composants se manifestent structurellement et fonctionnellement sous forme d'opacité du cristallin. Il est bien connu que les cataractes présentent une hétérogénéité génétique marquée. Chez les souris et les humains, il a été démontré que les cataractes héréditaires résultent de lésions à de nombreux locus distincts et que les cataractes correspondant à un locus peuvent être morphologiquement hétérogènes, ce qui implique que des facteurs environnementaux peuvent modifier le phénotype de la cataracte provoquée par une lésion moléculaire. Néanmoins, la caractérisation biologique moléculaire des cataractes chez la souris et le cobaye a suggéré que des altérations des cristallins du cristallin peuvent provoquer des cataractes héréditaires, ce qui en fait des gènes candidats raisonnables pour provoquer des cataractes héréditaires chez l'homme. De plus, il est évident que les lésions héréditaires qui imitent ou contribuent de manière additive aux stress environnementaux connus pour provoquer des cataractes pourraient être des gènes candidats pour provoquer des cataractes héréditaires. Cette connaissance augmente la faisabilité des études de liaison génétique et fournit une base rationnelle sur laquelle commencer l'analyse moléculaire des cataractes héréditaires naturelles. Par conséquent, le but de ce protocole est de se concentrer sur les cataractes héréditaires.