Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie rodin s dědičným šedým zákalem

3. března 2008 aktualizováno: National Eye Institute (NEI)

Klinické a molekulární studie v rodinách s vrozenou nebo dědičnou kataraktou

Cílem této studie je odhalit geny odpovědné za vznik dědičné katarakty v rodinách. Katarakta je zakalení oční čočky, které brání průchodu světla a může zhoršit vidění. Informace z této studie mohou poskytnout lepší pochopení toho, proč se tvoří dědičný šedý zákal, a možná vést k vývoji testu, který dokáže předpovědět, kdo bude pravděpodobně postižen a do jaké míry.

Pacientům nebo rodinným příslušníkům pacientů s dědičným šedým zákalem, kteří se účastní této studie, budou položeny otázky týkající se jejich rodinné anamnézy, zejména pokud jde o oční onemocnění nebo šedý zákal, a bude nakreslen rodokmen. Projdou kompletním očním vyšetřením včetně fotografií, které mají zdokumentovat čirost či neprůhlednost čočky. Kromě toho bude odebrán malý vzorek krve pro použití ve studiích genového mapování dědičné katarakty.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Přestože etiologie některých sekundárních katarakt je stále lépe pochopena a určité zvířecí modely mají příslib objasnění vztahů mezi krystalinem čočky a dědičnou kataraktou, o příčinách vrozené katarakty u lidí je známo jen málo. I klasifikace různých typů šedého zákalu je těžkopádná a nedokonalá. Lepší pochopení kataraktogeneze přinese pochopení molekulárních složek oční čočky a způsobů, jak se léze těchto složek strukturálně a funkčně projevují jako zákal čočky. Je dobře známo, že katarakta vykazuje výraznou genetickou heterogenitu. U myší a lidí se ukázalo, že dědičné katarakty jsou výsledkem lézí na mnoha různých lokusech a ty katarakty odpovídající jednomu lokusu mohou být morfologicky heterogenní, což znamená, že faktory prostředí mohou modifikovat fenotyp katarakty, kterou molekulární léze způsobuje. Nicméně molekulárně biologická charakterizace katarakty u myši a morčete naznačila, že změny krystalinů čočky mohou způsobit dědičnou kataraktu, což z nich činí rozumné kandidátní geny pro způsobení dědičné katarakty u lidí. Kromě toho je zřejmé, že dědičné léze, které napodobují nebo aditivně přispívají k environmentálním stresům, o nichž je známo, že způsobují kataraktu, mohou být kandidátními geny pro způsobení dědičné katarakty. Tyto znalosti zvyšují proveditelnost studií genetických vazeb a poskytují racionální základ pro zahájení molekulární analýzy přirozeně se vyskytujících dědičných katarakt. Proto je účelem tohoto protokolu soustředit se na dědičnou kataraktu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

1200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Eye Institute (NEI)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Proband musí mít dokumentaci vrozeného nebo dědičného šedého zákalu.

Pacienti s šedým zákalem způsobeným zářením, steroidy nebo spojenými s jinými očními chorobami, jako je uveitida, retinitis pigmentosa atd. a katarakta související s věkem, budou vyloučeni.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Eye Institute (NEI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 1996

Dokončení studie

1. března 2003

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhad)

4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2008

Naposledy ověřeno

1. března 2003

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 970009
  • 97-EI-0009

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit