Estudos de famílias com catarata hereditária

Embora a etiologia de algumas cataratas secundárias esteja se tornando mais bem compreendida e certos modelos animais tenham a promessa de elucidar as relações entre o cristalino do cristalino e a catarata hereditária, pouco se sabe sobre as causas das cataratas congênitas em humanos. Mesmo a classificação dos diferentes tipos de catarata é complicada e imperfeita. Uma melhor compreensão da cataratogênese virá através da compreensão dos componentes moleculares do cristalino do olho e das formas pelas quais as lesões desses componentes se manifestam estrutural e funcionalmente como opacidade do cristalino. É bem conhecido que as cataratas exibem marcada heterogeneidade genética. Em camundongos e humanos, as cataratas hereditárias demonstraram resultar de lesões em muitos loci distintos e as cataratas correspondentes a um locus podem ser morfologicamente heterogêneas, implicando que fatores ambientais podem modificar o fenótipo da catarata causada por uma lesão molecular. No entanto, a caracterização biológica molecular de cataratas em camundongos e porquinhos-da-índia sugeriu que alterações nos cristalinos do cristalino podem causar cataratas hereditárias, tornando-os genes candidatos razoáveis ​​para causar cataratas hereditárias em humanos. Além disso, é evidente que lesões hereditárias que imitam ou contribuem aditivamente para estresses ambientais conhecidos por causar cataratas podem ser genes candidatos para causar cataratas hereditárias. Este conhecimento aumenta a viabilidade de estudos de ligação genética e fornece uma base lógica para iniciar a análise molecular de cataratas hereditárias que ocorrem naturalmente. Portanto, o objetivo deste protocolo é concentrar-se nas cataratas hereditárias.