Исследования семей с наследственной катарактой

Хотя этиология некоторых вторичных катаракт становится все более понятной, и некоторые животные модели обещают прояснить взаимосвязь между кристаллином хрусталика и наследственной катарактой, мало что известно о причинах врожденных катаракт у людей. Даже классификация различных видов катаракты громоздка и несовершенна. Лучшее понимание катарактогенеза придет через понимание молекулярных компонентов хрусталика глаза и способов, которыми повреждения этих компонентов проявляются структурно и функционально как помутнение хрусталика. Хорошо известно, что катаракта проявляет заметную генетическую гетерогенность. Было показано, что у мышей и людей наследственные катаракты возникают в результате поражений во многих различных локусах, и катаракты, соответствующие одному локусу, могут быть морфологически гетерогенными, что означает, что факторы окружающей среды могут модифицировать фенотип катаракты, вызываемой молекулярным поражением. Тем не менее, молекулярно-биологическая характеристика катаракты у мышей и морских свинок показала, что изменения в кристаллинах хрусталика могут вызывать наследственные катаракты, что делает их разумными генами-кандидатами, вызывающими наследственную катаракту у людей. Кроме того, очевидно, что наследственные поражения, которые имитируют или вносят дополнительный вклад в стрессы окружающей среды, которые, как известно, вызывают катаракту, могут быть генами-кандидатами, вызывающими наследственную катаракту. Эти знания расширяют возможности исследований генетического сцепления и обеспечивают рациональную основу для начала молекулярного анализа встречающихся в природе наследственных катаракт. Таким образом, целью этого протокола является сосредоточиться на наследственных катарактах.