Estudios de familias con cataratas hereditarias

Aunque la etiología de algunas cataratas secundarias se está comprendiendo mejor y ciertos modelos animales prometen dilucidar las relaciones entre el cristalino del cristalino y la catarata hereditaria, se sabe poco sobre las causas de las cataratas congénitas en humanos. Incluso la clasificación de los diferentes tipos de cataratas es engorrosa e imperfecta. Una mejor comprensión de la cataratogénesis vendrá a través de la comprensión de los componentes moleculares del cristalino del ojo y las formas en que las lesiones de estos componentes se manifiestan estructural y funcionalmente como opacidad del cristalino. Es bien sabido que las cataratas presentan una marcada heterogeneidad genética. En ratones y humanos, se ha demostrado que las cataratas hereditarias son el resultado de lesiones en muchos lugares distintos y las cataratas correspondientes a un lugar pueden ser morfológicamente heterogéneas, lo que implica que los factores ambientales pueden modificar el fenotipo de la catarata que causa una lesión molecular. No obstante, la caracterización biológica molecular de las cataratas en el ratón y el conejillo de indias ha sugerido que las alteraciones en los cristalinos del cristalino pueden causar cataratas hereditarias, lo que los convierte en genes candidatos razonables para causar cataratas hereditarias en humanos. Además, es evidente que las lesiones hereditarias que imitan o contribuyen de manera adicional a las tensiones ambientales que se sabe que causan cataratas podrían ser genes candidatos para causar cataratas hereditarias. Este conocimiento aumenta la viabilidad de los estudios de ligamiento genético y proporciona una base racional sobre la cual comenzar el análisis molecular de las cataratas hereditarias naturales. Por lo tanto, el propósito de este protocolo es concentrarse en las cataratas hereditarias.