Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelser af familier med arvelig grå stær

3. marts 2008 opdateret af: National Eye Institute (NEI)

Kliniske og molekylære undersøgelser i familier med medfødt eller arvelig grå stær

Formålet med denne undersøgelse er at opdage de gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​arvelig grå stær i familier. En grå stær er uklarhed af øjets linse, der hindrer lysets passage og kan svække synet. Information fra denne undersøgelse kan give en bedre forståelse af, hvorfor arvelig grå stær dannes og måske føre til udviklingen af ​​en test, der kan forudsige, hvem der sandsynligvis vil blive påvirket og i hvilken grad.

Patienter eller familiemedlemmer til patienter med arvelig grå stær, som deltager i denne undersøgelse, vil blive stillet spørgsmål om deres familiehistorie, især vedrørende øjensygdomme eller grå stær, og et stamtræ vil blive tegnet. De vil gennemgå en komplet øjenundersøgelse, inklusive fotografier for at dokumentere linsens klarhed eller uigennemsigtighed. Derudover vil der blive udtaget en lille blodprøve til brug i genkortlægningsundersøgelser af nedarvet grå stær.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Selvom ætiologien af ​​nogle sekundære grå stær er ved at blive bedre forstået, og visse dyremodeller har løftet om at belyse forholdet mellem linsekrystallin og arvelig grå stær, er lidt kendt om årsagerne til medfødt grå stær hos mennesker. Selv klassificeringen af ​​forskellige typer grå stær er besværlig og ufuldkommen. En bedre forståelse af kataraktogenese vil komme gennem en forståelse af de molekylære komponenter i øjets linse og de måder, hvorpå læsioner af disse komponenter kommer til udtryk strukturelt og funktionelt som opacitet af linsen. Det er velkendt, at grå stær udviser markant genetisk heterogenitet. Hos mus og mennesker har det vist sig, at arvelig grå stær skyldes læsioner på mange forskellige loci, og de grå stær, der svarer til ét locus, kan være morfologisk heterogene, hvilket antyder, at miljøfaktorer kan ændre fænotypen af ​​den katarakt, som en molekylær læsion forårsager. Ikke desto mindre har molekylærbiologisk karakterisering af grå stær hos mus og marsvin antydet, at ændringer i linsekrystalliner kan forårsage arvelig grå stær, hvilket gør dem til rimelige kandidatgener til at forårsage arvelig grå stær hos mennesker. Derudover er det tydeligt, at arvelige læsioner, som efterligner eller bidrager additivt til miljøbelastninger, der vides at forårsage grå stær, kan være kandidatgener til at forårsage arvelig grå stær. Denne viden øger gennemførligheden af ​​genetiske koblingsundersøgelser og giver et rationelt grundlag for at begynde den molekylære analyse af naturligt forekommende arvelige grå stær. Derfor er det formålet med denne protokol at koncentrere sig om arvelig grå stær.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

1200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Eye Institute (NEI)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Probanden skal have dokumentation for medfødt eller arvelig grå stær.

Patienter med grå stær på grund af stråling, steroid eller forbundet med andre øjensygdomme såsom uveitis, retinitis pigmentosa osv. og aldersrelateret grå stær vil blive udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 1996

Studieafslutning

1. marts 2003

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 1999

Først opslået (Skøn)

4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. marts 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. marts 2008

Sidst verificeret

1. marts 2003

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 970009
  • 97-EI-0009

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner