Studien von Familien mit erblicher Katarakt

Obwohl die Ätiologie einiger sekundärer Katarakte immer besser verstanden wird und bestimmte Tiermodelle das Versprechen haben, die Beziehungen zwischen Linsenkristallin und erblicher Katarakt aufzuklären, ist wenig über die Ursachen angeborener Katarakte beim Menschen bekannt. Auch die Klassifizierung verschiedener Arten von grauem Star ist umständlich und unvollkommen. Ein besseres Verständnis der Kataraktogenese wird durch ein Verständnis der molekularen Komponenten der Augenlinse und der Art und Weise erreicht, in der Läsionen dieser Komponenten sich strukturell und funktionell als Opazität der Linse manifestieren. Es ist allgemein bekannt, dass Katarakte eine ausgeprägte genetische Heterogenität aufweisen. Bei Mäusen und Menschen wurde gezeigt, dass erbliche Katarakte aus Läsionen an vielen unterschiedlichen Orten resultieren, und diese Katarakte, die einem Ort entsprechen, können morphologisch heterogen sein, was impliziert, dass Umweltfaktoren den Phänotyp des Katarakts modifizieren können, den eine molekulare Läsion verursacht. Nichtsdestotrotz hat die molekularbiologische Charakterisierung von Katarakten bei Maus und Meerschweinchen darauf hingewiesen, dass Veränderungen in Linsenkristallinen erbliche Katarakte verursachen können, was sie zu vernünftigen Kandidatengenen für die Verursachung von erblichen Katarakten beim Menschen macht. Außerdem ist es offensichtlich, dass erbliche Läsionen, die Umweltbelastungen, von denen bekannt ist, dass sie Katarakte verursachen, nachahmen oder zusätzlich dazu beitragen, Kandidatengene für die Verursachung von erblichen Katarakten sein könnten. Dieses Wissen erhöht die Durchführbarkeit genetischer Kopplungsstudien und stellt eine rationale Basis bereit, auf der die molekulare Analyse von natürlich vorkommenden erblichen Katarakten beginnen kann. Daher ist es der Zweck dieses Protokolls, sich auf hereditäre Katarakte zu konzentrieren.