Perinnöllistä kaihia sairastavien perheiden tutkimukset

Vaikka joidenkin sekundaaristen kaihien etiologiaa ymmärretään paremmin ja tietyillä eläinmalleilla on lupaus selvittää linssikristallin ja perinnöllisen kaihien välisiä suhteita, ihmisten synnynnäisen kaihien syistä tiedetään vain vähän. Jopa erityyppisten kaihityyppien luokittelu on hankalaa ja epätäydellinen. Kaihien muodostumisen parempi ymmärtäminen tulee ymmärtämällä silmän linssin molekyylikomponentteja ja tapoja, joilla näiden komponenttien vauriot ilmenevät rakenteellisesti ja toiminnallisesti linssin opasiteettina. On hyvin tunnettua, että kaihilla on huomattavaa geneettistä heterogeenisyyttä. Hiirillä ja ihmisillä perinnöllisen kaihien on osoitettu johtuvan vaurioista monissa eri lokuksissa, ja ne yhtä paikkaa vastaavat kaihi voivat olla morfologisesti heterogeenisia, mikä tarkoittaa, että ympäristötekijät voivat muuttaa molekyylivaurion aiheuttaman kaihien fenotyyppiä. Siitä huolimatta hiiren ja marsun kaihien molekyylibiologinen karakterisointi on ehdottanut, että muutokset linssin kristalliineissa voivat aiheuttaa perinnöllisiä kaihia, mikä tekee niistä järkeviä ehdokasgeenejä aiheuttamaan perinnöllistä kaihia ihmisillä. Lisäksi on ilmeistä, että perinnölliset vauriot, jotka jäljittelevät kaihia aiheuttavan ympäristön rasituksia tai myötävaikuttavat niihin additiivisesti, voivat olla ehdokasgeenejä aiheuttamaan perinnöllistä kaihia. Tämä tieto lisää geneettisten sidostutkimusten toteutettavuutta ja tarjoaa perusteet luonnossa esiintyvien perinnöllisten kaihien molekyylianalyysin aloittamiselle. Siksi tämän pöytäkirjan tarkoituksena on keskittyä perinnöllisiin kaihiin.