遗传性白内障家族研究
2008年3月3日 更新者：National Eye Institute (NEI)
先天性或遗传性白内障家族的临床和分子研究
这项研究的目的是发现导致家族遗传性白内障发展的基因。 白内障是眼睛晶状体混浊，阻碍光线通过并可能损害视力。 来自这项研究的信息可以更好地理解遗传性白内障形成的原因，并可能导致开发一种可以预测谁可能会受到影响以及影响程度的测试。
将询问参与本研究的遗传性白内障患者或患者的家庭成员有关其家族史的问题，特别是关于眼病或白内障的问题，并绘制家谱。 他们将接受全面的眼科检查，包括照片以记录晶状体的清晰度或不透明度。 此外，还将抽取少量血液样本用于遗传性白内障的基因定位研究。
研究概览
详细说明
虽然一些继发性白内障的病因正在得到更好的理解，并且某些动物模型有望阐明晶状体蛋白与遗传性白内障之间的关系，但对人类先天性白内障的病因知之甚少。
甚至不同类型白内障的分类也是繁琐和不完善的。
通过了解眼睛晶状体的分子成分以及这些成分的病变在结构和功能上表现为晶状体混浊的方式，可以更好地了解白内障发生。
众所周知，白内障表现出显着的遗传异质性。
在小鼠和人类中，遗传性白内障已被证明是由许多不同位点的病变引起的，并且与一个位点相对应的那些白内障在形态上可能是异质的，这意味着环境因素可能会改变分子病变引起的白内障的表型。
尽管如此，小鼠和豚鼠白内障的分子生物学特征表明，晶状体蛋白的改变可导致遗传性白内障，使它们成为导致人类遗传性白内障的合理候选基因。
此外，很明显，模仿或增加已知导致白内障的环境压力的遗传性病变可能是导致遗传性白内障的候选基因。
这些知识增加了遗传连锁研究的可行性，并为开始对自然发生的遗传性白内障进行分子分析提供了理论依据。
因此，本议定书的目的是专注于遗传性白内障。
研究类型
观察性的
注册
1200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Eye Institute (NEI)
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
先证者必须有先天性或遗传性白内障的证明文件。
由于辐射、类固醇或与其他眼部疾病（如葡萄膜炎、色素性视网膜炎等）和年龄相关性白内障相关的白内障患者将被排除在外。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Hejtmancik JF. The genetics of cataract: our vision becomes clearer. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):520-5. doi: 10.1086/301774. No abstract available.
- Padma T, Ayyagari R, Murty JS, Basti S, Fletcher T, Rao GN, Kaiser-Kupfer M, Hejtmancik JF. Autosomal dominant zonular cataract with sutural opacities localized to chromosome 17q11-12. Am J Hum Genet. 1995 Oct;57(4):840-5.
- Scott MH, Hejtmancik JF, Wozencraft LA, Reuter LM, Parks MM, Kaiser-Kupfer MI. Autosomal dominant congenital cataract. Interocular phenotypic variability. Ophthalmology. 1994 May;101(5):866-71. doi: 10.1016/s0161-6420(94)31246-2.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
1996年10月1日
研究完成
2003年3月1日
研究注册日期
首次提交
1999年11月3日
首先提交符合 QC 标准的
1999年11月3日
首次发布 (估计)
1999年11月4日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2008年3月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2008年3月3日
最后验证
2003年3月1日
更多信息
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