Studies van gezinnen met erfelijke staar

Hoewel de etiologie van sommige secundaire cataracten beter wordt begrepen en bepaalde diermodellen beloven de relaties tussen lenskristallijn en erfelijke cataract op te helderen, is er weinig bekend over de oorzaken van aangeboren cataract bij mensen. Zelfs de classificatie van verschillende soorten staar is omslachtig en onvolmaakt. Een beter begrip van cataractogenese zal komen door een begrip van de moleculaire componenten van de lens van het oog en de manieren waarop laesies van deze componenten zich structureel en functioneel manifesteren als ondoorzichtigheid van de lens. Het is algemeen bekend dat staar een duidelijke genetische heterogeniteit vertoont. Bij muizen en mensen is aangetoond dat erfelijke cataract het gevolg is van laesies op veel verschillende loci en die cataracten die overeenkomen met één locus kunnen morfologisch heterogeen zijn, wat impliceert dat omgevingsfactoren het fenotype van de cataract dat een moleculaire laesie veroorzaakt, kunnen wijzigen. Desalniettemin heeft moleculair-biologische karakterisering van cataract bij de muis en cavia gesuggereerd dat veranderingen in lenskristallijnen erfelijke cataract kunnen veroorzaken, waardoor ze redelijke kandidaat-genen zijn voor het veroorzaken van erfelijke cataract bij mensen. Bovendien is het duidelijk dat erfelijke laesies die omgevingsstress nabootsen of bijdragen aan omgevingsstress waarvan bekend is dat ze cataract veroorzaken, kandidaat-genen kunnen zijn voor het veroorzaken van erfelijke cataract. Deze kennis vergroot de haalbaarheid van genetische koppelingsstudies en biedt een grondgedachte voor het starten van de moleculaire analyse van natuurlijk voorkomende erfelijke cataracten. Daarom is het doel van dit protocol om zich te concentreren op erfelijke cataracten.