言語障害につながる聴覚処理の遺伝的欠陥
遺伝性聴覚時間処理障害の同定
特定の言語障害を持つ一部の子供は、聞いた音を適切に処理できず、言語障害を引き起こすことがあります。 この研究の目的は、脳が音のタイミングとパターンを分析する聴覚の時間的処理の欠陥が遺伝的特徴であるかどうかを判断することです。
聴覚の一時的な処理の赤字の原因となる遺伝子を識別するために、聴覚の一時的な処理の赤字を持つ家族が求められています。 家族に言語障害の診断または病歴がある子供と成人、およびその家族が影響を受けているかどうかに関係なく、この2部構成の研究の対象となります。 パート 1 では、参加者は一連の言語テストとリスニング テストを受け、音の知覚に関するさまざまな特性を測定します。 パート 2 では、言語障害、学習障害、および家族のその他の医学的問題についてインタビューを受けます。 この情報は、家系の特徴の遺伝のパターンを示す家系図 (家系図) を作成するために使用されます。 言語障害が家族の中で遺伝性である可能性があることを血統が示している被験者は、少量の血液サンプル (大さじ 1 ～ 2 杯) または頬スワブ (小さなブラシまたは綿棒で頬の内側をこする) から得られた組織標本のいずれかを提供します。 ）。 サンプルは、遺伝子解析のために DNA を分離するために使用されます。
調査の概要
詳細な説明
目的
最近の研究は、聴覚処理障害が言語障害の病因に関与していることを示唆していますが、聴覚処理障害が遺伝性の特徴であるかどうかを判断するための標準的な方法論は採用されていません。 聴覚処理スキルと聴覚処理障害（APD）が遺伝性であるかどうかを調査します。
調査対象母集団
同性双生児 (健康なボランティア) と、聴覚処理テストで上位または下位 10 パーセンタイルのスコアを記録した個人と、その第 1 度家族を調査します。
設計: 2 段階の段階的研究
私たちのアプローチは、遺伝率を実証する 2 つの古典的な方法を使用します: 双生児における一卵性 (MZ) と二卵性 (DZ) の一致率の比較と、形質の家族的凝集の測定です。 一般的に使用されているさまざまな聴覚処理テストがありますが、APD の診断のための一連の標準的なテストはありません。
さらに、これらのテストの多くでのパフォーマンスの通常の変動は不明です。 私たちは、一般集団の変動と遺伝性の証拠について、聴覚処理のテストを体系的に評価します。
フェーズ 1 双子研究
MZおよび同性のDZ双生児におけるさまざまな聴覚処理テストを評価します。 研究のこの初期段階は、MZ 双生児ペアのパフォーマンスを DZ 双生児ペアのパフォーマンスと比較できるようにデータを提供するように設計されています。 統計モデリングを使用して、聴覚処理スキルに対する遺伝と環境の相対的な寄与を推定します。 さらに、双子の一般集団における聴覚処理スキルの変動を調べます。 これにより、遺伝性の要素が最も大きい聴覚処理スキルとテストを特定し、管理するテストの規範的なデータを確立することができます。
フェーズ 2 家族集合研究
フェーズ 1 の結果に基づいて、発端者の評価のために、遺伝性の要素が最も高いスキルの聴覚処理テストが選択されます。 上位 10 パーセンタイルと下位 10 パーセンタイルのスコアを持つ人は、研究のこの段階で発端者として参加する資格があります。 双子のデータ (フェーズ 1) または公開された基準によって決定される、一般集団におけるこれらのスキルの変動は、利用可能な場合は、上位および下位の 10 パーセンタイルを決定するために使用されます。 この同じテスト セットが、発端者と少なくとも 2 人の第一度近親者に投与され、聴覚処理に関連する特性が家族内で偶然よりも高い割合で発生するかどうかを判断できます。
結果の測定
フェーズ 1 の結果の尺度は、聴覚処理スキルのテストでの個々のパフォーマンスと、これらのテストでの MZ と DZ の双子のペアのパフォーマンスの比較になります。 フェーズ II のアウトカム指標は、発端者とその家族の聴覚処理指標のパフォーマンス、およびこれらの家族で観察された影響率です。<TAB>
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
- 包含基準:
6～85歳
英語を第一言語とするネイティブスピーカー
フェーズ 1 同性双生児 (MZ または DZ) で、検査手順に参加する意志と能力がある。
フェーズ2 聴覚処理のテストで上位または下位10パーセンタイルのスコア、または上位または下位10パーセンタイルでスコアを取得し、テスト手順に参加する意思があり、参加できる人の第一度近親者です。
除外基準:
気導純音閾値（250～8000Hz）が20dBHLを超えると定義される難聴。正常な聴覚感度の存在下でも、10 dBHL を超える気骨ギャップ。および/または異常なティンパノメトリー。
-慢性（中耳に4か月以上液体がたまっている）または再発性中耳炎（1年に4回以上の急性中耳炎のエピソード）の病歴
耳の手術の歴史。
以下を含むがこれらに限定されない中枢神経系障害の病歴または診断：
- 頭蓋内腫瘍
- 脳血管疾患
- 中枢神経系変性疾患
- 中枢神経系外傷
- 脳炎
- 髄膜炎
- 聴覚神経障害
- 注意欠陥・多動性障害（ADHD）
- 注意欠陥障害（ADD）
現在、CNS 機能を変更できる薬を服用している (例: 抗うつ薬、抗不安薬、またはリタリンなどの精神刺激薬)。
-超高周波聴覚に影響を与える可能性のある聴器毒性薬による治療歴（例： シスプラチン、アミノグリコシド系抗生物質）。
同意または同意を提供できない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Carmen C Brewer, Ph.D.、National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Bishop DV. Autism, Asperger's syndrome and semantic-pragmatic disorder: where are the boundaries? Br J Disord Commun. 1989 Aug;24(2):107-21. doi: 10.3109/13682828909011951.
- Bishop DV. Is specific language impairment a valid diagnostic category? Genetic and psycholinguistic evidence. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1994 Oct 29;346(1315):105-11. doi: 10.1098/rstb.1994.0134.
- Tomblin JB, Records NL, Buckwalter P, Zhang X, Smith E, O'Brien M. Prevalence of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res. 1997 Dec;40(6):1245-60. doi: 10.1044/jslhr.4006.1245.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
研究の完了
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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