Dědičné nedostatky ve zpracování sluchu vedoucí k poškození jazyka
Identifikace dědičných sluchových deficitů časového zpracování
Některé děti s určitými jazykovými poruchami nemusí správně zpracovávat zvuky, které slyší, což má za následek poruchy řeči. Účelem této studie je zjistit, zda jsou deficity ve sluchovém časovém zpracování způsobu, jakým mozek analyzuje načasování a vzorce zvuků, dědičnou vlastností.
Jsou hledány rodiny s deficitem sluchového časového zpracování, aby se identifikovaly geny odpovědné za deficity sluchového časového zpracování. Děti a dospělí s diagnózou nebo anamnézou jazykového postižení v rodině a jejich rodinní příslušníci, postižení i nepostižení, jsou způsobilí pro tuto dvoudílnou studii. V části 1 účastníci podstoupí řadu jazykových testů a poslechových testů, aby změřili různé charakteristiky toho, jak vnímají zvuk. Ve 2. části jsou rozhovory o jazykových poruchách, poruchách učení a dalších zdravotních problémech členů rodiny. Tyto informace se používají k sestavení rodokmenu (diagramu rodokmenu), který ukazuje vzor dědičnosti rodinných rysů. Subjekty studie, jejichž rodokmen ukazuje, že poruchy řeči mohou být v jejich rodině dědičné, poskytnou buď malý vzorek krve (1 až 2 polévkové lžíce), nebo vzorek tkáně získaný z tamponu z tváře (tření vnitřní strany tváře malým kartáčkem nebo vatovými tampony ). Vzorek bude použit k izolaci DNA pro genetickou analýzu.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Objektivní
Nedávný výzkum implikuje deficity sluchového zpracování v etiologii jazykových poruch, ale nebyla použita žádná standardní metodologie k určení, zda jsou deficity sluchového zpracování dědičné vlastnosti. Budeme zkoumat, zda jsou schopnosti sluchového zpracování a poruchy sluchového zpracování (APD) dědičné.
Studijní populace
Budeme studovat dvojčata stejného pohlaví (zdravé dobrovolníky) a jednotlivce, kteří skórují v horním nebo dolním 10. percentilu v testech zpracování sluchu, a jejich rodinné příslušníky prvního stupně.
Design: Dvoufázová, etapová studie
Náš přístup využívá dvě klasické metody prokazování dědičnosti: srovnání míry shody jednovaječných (MZ) a dizygotních (DZ) u dvojčat a měření familiární agregace znaku. I když se běžně používá celá řada testů na zpracování sluchu, neexistuje žádná standardní baterie testů pro diagnostiku APD.
Kromě toho není známa běžná změna výkonu u mnoha z těchto testů. Budeme systematicky vyhodnocovat testy sluchového zpracování na variabilitu v obecné populaci a na průkaz dědičnosti.
Fáze 1 studie dvojčat
Vyhodnotíme různé testy sluchového zpracování u dvojčat MZ a DZ dvojčat stejného pohlaví. Tato počáteční fáze studie je navržena tak, aby poskytla data, aby výkon párů dvojčat MZ mohl být porovnán s výkonem párů dvojčat DZ. Statistické modelování bude použito k odhadu relativních příspěvků dědičnosti a prostředí k dovednostem zpracování sluchu. Kromě toho budeme zkoumat variace ve schopnostech sluchového zpracování v obecné populaci dvojčat. To nám umožní identifikovat dovednosti a testy sluchového zpracování, které mají největší dědičné složky, a stanovit normativní data pro námi spravované testy.
2. fáze studie rodinné agregace
Na základě výsledků 1. fáze budou pro hodnocení probandů vybrány testy sluchového zpracování dovedností s nejvyšší dědičnou složkou. Ti, kteří získají skóre v horním a dolním 10. percentilu, budou mít v této fázi studie nárok na účast jako probandi. Variace těchto dovedností v obecné populaci, jak jsou určeny dvojčaty (fáze 1) nebo publikovanými normami, pokud jsou k dispozici, budou použity k určení horního a dolního 10. percentilu. Stejný testovací soubor bude podán probandům a alespoň dvěma příbuzným prvního stupně, což nám umožní určit, zda se rysy související se sluchovým zpracováním vyskytují v rodině častěji než náhodou.
Výstupní opatření
Měřítkem výsledku fáze 1 bude individuální výkon v testech schopností sluchového zpracování a srovnávací výkon dvojčat MZ a DZ v těchto testech. Výsledky fáze II budou výkon na měření sluchového zpracování probandů a jejich rodinných příslušníků a míry ovlivnění pozorované v těchto rodinách.<TAB>
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
6-85 let věku
Rodilý mluvčí angličtiny s angličtinou jako prvním jazykem
Fáze 1 Dvojčata stejného pohlaví (MZ nebo DZ) a obě ochotná a schopná zúčastnit se testovacích postupů.
Fáze 2 Skóre v horním nebo dolním 10. percentilu v testech sluchového zpracování nebo jsou příbuzní prvního stupně někoho, kdo má skóre v horním nebo spodním 10. percentilu a je ochoten a schopen se zúčastnit testovacích procedur.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Ztráta sluchu definovaná jako prahové hodnoty čistého tónu při vedení vzduchu (250–8000 Hz) přesahující 20 dBHL; mezery mezi vzduchem a kostí, dokonce i za přítomnosti normální citlivosti sluchu, přesahující 10 dBHL; a/nebo abnormální tympanometrie.
Anamnéza chronického (tekutina ve středním uchu déle než 4 měsíce) nebo rekurentního zánětu středního ucha (více než 4 epizody akutního zánětu středního ucha během jednoho roku)
Historie operace uší.
Anamnéza nebo diagnóza poruchy centrálního nervového systému, včetně, ale bez omezení na:
- Intrakraniální nádory
- Cerebrovaskulární choroby
- Degenerativní porucha CNS
- trauma CNS
- encefalitida
- Meningitida
- Sluchová neuropatie
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
- Porucha pozornosti (ADD)
V současné době užíváte léky schopné změnit funkci CNS (např. antidepresiva, anxiolytika nebo psychostimulační léky, jako je ritalin).
Anamnéza léčby ototoxickými léky, které mohou ovlivnit ultravysokofrekvenční sluch (např. cisplatina, aminoglykosidová antibiotika).
Nelze poskytnout souhlas nebo souhlas
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Carmen C Brewer, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Bishop DV. Autism, Asperger's syndrome and semantic-pragmatic disorder: where are the boundaries? Br J Disord Commun. 1989 Aug;24(2):107-21. doi: 10.3109/13682828909011951.
- Bishop DV. Is specific language impairment a valid diagnostic category? Genetic and psycholinguistic evidence. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1994 Oct 29;346(1315):105-11. doi: 10.1098/rstb.1994.0134.
- Tomblin JB, Records NL, Buckwalter P, Zhang X, Smith E, O'Brien M. Prevalence of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res. 1997 Dec;40(6):1245-60. doi: 10.1044/jslhr.4006.1245.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Patologické procesy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Neurokognitivní poruchy
- Otorinolaryngologická onemocnění
- Nemoci uší
- Poruchy kognice
- Poruchy komunikace
- Retrokochleární onemocnění
- Sluchové choroby, centrální
- Choroba
- Poruchy vnímání
- Poruchy jazyka
- Poruchy vývoje jazyka
- Poruchy sluchového vnímání
Další identifikační čísla studie
- 000073
- 00-DC-0073
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .