Déficits hereditários no processamento auditivo levando ao comprometimento da linguagem

Objetivo

Pesquisas recentes implicam déficits de processamento auditivo na etiologia dos distúrbios de linguagem, mas nenhuma metodologia padrão foi empregada para determinar se os déficits de processamento auditivo são características hereditárias. Investigaremos se as habilidades do processamento auditivo e os distúrbios do processamento auditivo (DPAs) são hereditários.

População do estudo

Estudaremos gêmeos do mesmo sexo (voluntários saudáveis) e indivíduos que pontuam no 10º percentil superior ou inferior nos testes de processamento auditivo e seus familiares de primeiro grau.

Projeto: um estudo em etapas de duas fases

Nossa abordagem usa os dois métodos clássicos de demonstração de hereditariedade: comparação das taxas de concordância monozigótica (MZ) para dizigótica (DZ) em gêmeos e medição da agregação familiar de uma característica. Embora haja uma variedade de testes de processamento auditivo de uso comum, não existe uma bateria padrão de testes para o diagnóstico de DPA.

Além disso, a variação normal no desempenho em muitos desses testes não é conhecida. Avaliaremos sistematicamente testes de processamento auditivo para variação na população geral e para evidências de herdabilidade.

Fase 1 Estudo de gêmeos

Avaliaremos uma variedade de testes de processamento auditivo em gêmeos MZ e DZ do mesmo sexo. Esta fase inicial do estudo é projetada para fornecer dados para que o desempenho de pares de gêmeos MZ possa ser comparado ao desempenho de pares de gêmeos DZ. A modelagem estatística será usada para estimar as contribuições relativas da hereditariedade e do ambiente para as habilidades de processamento auditivo. Além disso, examinaremos a variação nas habilidades de processamento auditivo na população geral de gêmeos. Isso nos permitirá identificar habilidades e testes de processamento auditivo que possuem os maiores componentes hereditários e estabelecer dados normativos para os testes que administramos.

Fase 2 Estudo de agregação familiar

Com base nos resultados da Fase 1, serão selecionados testes de processamento auditivo das habilidades com maior componente hereditário para avaliação dos probandos. Aqueles que pontuarem no 10º percentil superior e inferior serão elegíveis para participação como probandos nesta fase do estudo. A variação dessas habilidades na população em geral, conforme determinado pelos dados de gêmeos (Fase 1) ou normas publicadas, quando disponíveis, será usada para determinar os 10º percentis superior e inferior. Este mesmo conjunto de testes será administrado a probandos e pelo menos dois parentes de primeiro grau, permitindo-nos determinar se os traços relacionados ao processamento auditivo ocorrem dentro da família em uma taxa maior que o acaso.

Medidas de resultado

As medidas de resultado da Fase 1 serão o desempenho individual em testes de habilidades de processamento auditivo e o desempenho comparativo de pares de co-gêmeos MZ e DZ nesses testes. As medidas de resultado da Fase II serão o desempenho nas medidas de processamento auditivo dos probandos e seus familiares, e as taxas de afetividade observadas nessas famílias.<TAB>