- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT00004570
Arvelige mangler i auditiv behandling, der fører til sprogsvækkelse
Identifikation af arvelige auditive midlertidige behandlingsunderskud
Nogle børn med visse sprogforstyrrelser behandler muligvis ikke de lyde, de hører, korrekt, hvilket resulterer i sprogforstyrrelser. Formålet med denne undersøgelse er at afgøre, om underskud i auditiv tidsmæssig behandling, den måde hjernen analyserer timingen og mønstrene af lyde på, er en arvelig egenskab.
Familier med auditive tidsmæssige processeringsmangler søges for at identificere de gener, der er ansvarlige for auditive temporale processeringsdeficit. Børn og voksne med en diagnose eller historie med sprogsvækkelse i familien og deres familiemedlemmer, både berørte og ikke-ramte, er kvalificerede til denne todelte undersøgelse. I del 1 gennemgår deltagerne en række sprogtests og lyttetests for at måle forskellige egenskaber ved, hvordan de opfatter lyd. I del 2 bliver de interviewet om sprogforstyrrelser, indlæringsvanskeligheder og andre medicinske problemer hos familiemedlemmer. Denne information bruges til at konstruere en stamtavle (slægtstrædiagram), der viser arvemønstret for familietræk. Forsøgspersoner, hvis stamtavle indikerer, at sprogforstyrrelser kan være arvelige i deres familie, vil enten give en lille blodprøve (1 til 2 spiseskefulde) eller en vævsprøve fra en kindpodning (gnid indersiden af kinden med en lille børste eller vatpinde). ). Prøven vil blive brugt til at isolere DNA til genetisk analyse.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Objektiv
Nyere forskning implicerer auditive processeringsdefekter i ætiologien af sproghandicap, men ingen standardmetodologi er blevet anvendt til at bestemme, hvorvidt auditive processing deficit er arvelige egenskaber. Vi vil undersøge, om auditive processing skills og auditive processing disorders (APD'er) er arvelige.
Studiebefolkning
Vi vil studere tvillinger af samme køn (raske frivillige) og personer, der scorer i den øverste eller nederste 10. percentil på auditive processeringstests og deres førstegrads familiemedlemmer.
Design: Et tofaset, iscenesat studie
Vores tilgang bruger de to klassiske metoder til at demonstrere arvelighed: sammenligning af monozygotiske (MZ) til dizygotiske (DZ) konkordansrater hos tvillinger og måling af familiær aggregering af en egenskab. Mens der er en række auditive processeringstests i almindelig brug, er der ingen standardbatteri af tests til diagnosticering af APD.
Desuden er den normale variation i ydeevne på mange af disse tests ikke kendt. Vi vil systematisk evaluere test af auditiv bearbejdning for variation i den generelle befolkning og for tegn på arvelighed.
Fase 1 tvillingstudie
Vi vil evaluere en række auditive processeringstests hos MZ og DZ tvillinger af samme køn. Denne indledende fase af undersøgelsen er designet til at levere data, så ydeevnen af MZ tvillingepar kan sammenlignes med ydeevnen af DZ tvillingepar. Statistisk modellering vil blive brugt til at estimere de relative bidrag fra arv og miljø til auditive processeringsfærdigheder. Derudover vil vi undersøge variation i auditive processeringsfærdigheder i den generelle population af tvillinger. Dette vil give os mulighed for at identificere auditive processeringsfærdigheder og test, der har de største arvelige komponenter, og at etablere normative data for de test, vi administrerer.
Fase 2 Familiesammenlægningsstudie
Baseret på resultaterne af fase 1 vil auditive processeringstest af færdigheder med den højeste arvelige komponent blive udvalgt til evaluering af probands. De, der scorer i den øverste og nederste 10. percentil, vil være berettiget til deltagelse som probands i denne fase af undersøgelsen. Variation af disse færdigheder i den generelle befolkning, som bestemt af tvillingedataene (fase 1) eller offentliggjorte normer, når de er tilgængelige, vil blive brugt til at bestemme den øverste og nederste 10. percentil. Det samme testsæt vil blive administreret til probands og mindst to førstegradsslægtninge, hvilket giver os mulighed for at bestemme, om træk relateret til auditiv behandling forekommer inden for familien med en hastighed, der er større end tilfældighederne.
Resultatmål
Fase 1 resultatmål vil være individuel præstation på test af auditive processeringsfærdigheder og sammenlignende præstation af MZ og DZ co-tvillingpar på disse test. Fase II-resultatmål vil være præstationer på auditive behandlingsmål for probands og deres familiemedlemmer og affektionsrater observeret i disse familier.<TAB>
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
6-85 år
Engelsk som modersmål, med engelsk som modersmål
Fase 1 Tvillinger af samme køn (MZ eller DZ) og både villige og i stand til at deltage i testprocedurer.
Fase 2 Score i den øverste eller nederste 10. percentil på test af auditiv behandling eller er en førstegradsslægtning til en person, der scorer i den øverste eller nederste 10. percentil og er villig og i stand til at deltage i testprocedurerne.
EXKLUSIONSKRITERIER:
Høretab, defineret som tærskelværdier for ren tone for luftledning (250-8000 Hz), der overstiger 20 dBHL; luft-knoglegab, selv ved tilstedeværelse af normal hørefølsomhed, der overstiger 10 dBHL; og/eller unormal tympanometri.
Anamnese med kronisk (væske i mellemøret i mere end 4 måneder) eller tilbagevendende mellemørebetændelse (mere end 4 episoder af akut mellemørebetændelse på et år)
Historie om ørekirurgi.
Anamnese eller diagnose af en lidelse i centralnervesystemet, herunder men ikke begrænset til:
- Intrakranielle tumorer
- Cerebrovaskulær sygdom
- Degenerativ CNS lidelse
- CNS traumer
- Encephalitis
- Meningitis
- Auditiv neuropati
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
- Attention Deficit Disorder (ADD)
Tager i øjeblikket medicin, der er i stand til at ændre CNS-funktionen (f. antidepressiva, anxiolytika eller psykostimulerende lægemidler såsom ritalin).
Anamnese med behandling med ototoksisk medicin, der kan påvirke ultrahøjfrekvent hørelse (f. cisplatin, aminoglykosid antibiotika).
Ude af stand til at give samtykke eller samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Carmen C Brewer, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Bishop DV. Autism, Asperger's syndrome and semantic-pragmatic disorder: where are the boundaries? Br J Disord Commun. 1989 Aug;24(2):107-21. doi: 10.3109/13682828909011951.
- Bishop DV. Is specific language impairment a valid diagnostic category? Genetic and psycholinguistic evidence. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1994 Oct 29;346(1315):105-11. doi: 10.1098/rstb.1994.0134.
- Tomblin JB, Records NL, Buckwalter P, Zhang X, Smith E, O'Brien M. Prevalence of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res. 1997 Dec;40(6):1245-60. doi: 10.1044/jslhr.4006.1245.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Patologiske processer
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Neurokognitive lidelser
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Øresygdomme
- Kognitionsforstyrrelser
- Kommunikationsforstyrrelser
- Retrocochleære sygdomme
- Høresygdomme, Central
- Sygdom
- Perceptuelle forstyrrelser
- Sprogforstyrrelser
- Sproglige udviklingsforstyrrelser
- Auditive perceptuelle forstyrrelser
Andre undersøgelses-id-numre
- 000073
- 00-DC-0073
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .