Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Arvelige mangler i auditiv behandling, der fører til sprogsvækkelse

Identifikation af arvelige auditive midlertidige behandlingsunderskud

Nogle børn med visse sprogforstyrrelser behandler muligvis ikke de lyde, de hører, korrekt, hvilket resulterer i sprogforstyrrelser. Formålet med denne undersøgelse er at afgøre, om underskud i auditiv tidsmæssig behandling, den måde hjernen analyserer timingen og mønstrene af lyde på, er en arvelig egenskab.

Familier med auditive tidsmæssige processeringsmangler søges for at identificere de gener, der er ansvarlige for auditive temporale processeringsdeficit. Børn og voksne med en diagnose eller historie med sprogsvækkelse i familien og deres familiemedlemmer, både berørte og ikke-ramte, er kvalificerede til denne todelte undersøgelse. I del 1 gennemgår deltagerne en række sprogtests og lyttetests for at måle forskellige egenskaber ved, hvordan de opfatter lyd. I del 2 bliver de interviewet om sprogforstyrrelser, indlæringsvanskeligheder og andre medicinske problemer hos familiemedlemmer. Denne information bruges til at konstruere en stamtavle (slægtstrædiagram), der viser arvemønstret for familietræk. Forsøgspersoner, hvis stamtavle indikerer, at sprogforstyrrelser kan være arvelige i deres familie, vil enten give en lille blodprøve (1 til 2 spiseskefulde) eller en vævsprøve fra en kindpodning (gnid indersiden af ​​kinden med en lille børste eller vatpinde). ). Prøven vil blive brugt til at isolere DNA til genetisk analyse.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Objektiv

Nyere forskning implicerer auditive processeringsdefekter i ætiologien af ​​sproghandicap, men ingen standardmetodologi er blevet anvendt til at bestemme, hvorvidt auditive processing deficit er arvelige egenskaber. Vi vil undersøge, om auditive processing skills og auditive processing disorders (APD'er) er arvelige.

Studiebefolkning

Vi vil studere tvillinger af samme køn (raske frivillige) og personer, der scorer i den øverste eller nederste 10. percentil på auditive processeringstests og deres førstegrads familiemedlemmer.

Design: Et tofaset, iscenesat studie

Vores tilgang bruger de to klassiske metoder til at demonstrere arvelighed: sammenligning af monozygotiske (MZ) til dizygotiske (DZ) konkordansrater hos tvillinger og måling af familiær aggregering af en egenskab. Mens der er en række auditive processeringstests i almindelig brug, er der ingen standardbatteri af tests til diagnosticering af APD.

Desuden er den normale variation i ydeevne på mange af disse tests ikke kendt. Vi vil systematisk evaluere test af auditiv bearbejdning for variation i den generelle befolkning og for tegn på arvelighed.

Fase 1 tvillingstudie

Vi vil evaluere en række auditive processeringstests hos MZ og DZ tvillinger af samme køn. Denne indledende fase af undersøgelsen er designet til at levere data, så ydeevnen af ​​MZ tvillingepar kan sammenlignes med ydeevnen af ​​DZ tvillingepar. Statistisk modellering vil blive brugt til at estimere de relative bidrag fra arv og miljø til auditive processeringsfærdigheder. Derudover vil vi undersøge variation i auditive processeringsfærdigheder i den generelle population af tvillinger. Dette vil give os mulighed for at identificere auditive processeringsfærdigheder og test, der har de største arvelige komponenter, og at etablere normative data for de test, vi administrerer.

Fase 2 Familiesammenlægningsstudie

Baseret på resultaterne af fase 1 vil auditive processeringstest af færdigheder med den højeste arvelige komponent blive udvalgt til evaluering af probands. De, der scorer i den øverste og nederste 10. percentil, vil være berettiget til deltagelse som probands i denne fase af undersøgelsen. Variation af disse færdigheder i den generelle befolkning, som bestemt af tvillingedataene (fase 1) eller offentliggjorte normer, når de er tilgængelige, vil blive brugt til at bestemme den øverste og nederste 10. percentil. Det samme testsæt vil blive administreret til probands og mindst to førstegradsslægtninge, hvilket giver os mulighed for at bestemme, om træk relateret til auditiv behandling forekommer inden for familien med en hastighed, der er større end tilfældighederne.

Resultatmål

Fase 1 resultatmål vil være individuel præstation på test af auditive processeringsfærdigheder og sammenlignende præstation af MZ og DZ co-tvillingpar på disse test. Fase II-resultatmål vil være præstationer på auditive behandlingsmål for probands og deres familiemedlemmer og affektionsrater observeret i disse familier.<TAB>

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

875

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år til 85 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

6-85 år

Engelsk som modersmål, med engelsk som modersmål

Fase 1 Tvillinger af samme køn (MZ eller DZ) og både villige og i stand til at deltage i testprocedurer.

Fase 2 Score i den øverste eller nederste 10. percentil på test af auditiv behandling eller er en førstegradsslægtning til en person, der scorer i den øverste eller nederste 10. percentil og er villig og i stand til at deltage i testprocedurerne.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Høretab, defineret som tærskelværdier for ren tone for luftledning (250-8000 Hz), der overstiger 20 dBHL; luft-knoglegab, selv ved tilstedeværelse af normal hørefølsomhed, der overstiger 10 dBHL; og/eller unormal tympanometri.

Anamnese med kronisk (væske i mellemøret i mere end 4 måneder) eller tilbagevendende mellemørebetændelse (mere end 4 episoder af akut mellemørebetændelse på et år)

Historie om ørekirurgi.

Anamnese eller diagnose af en lidelse i centralnervesystemet, herunder men ikke begrænset til:

  • Intrakranielle tumorer
  • Cerebrovaskulær sygdom
  • Degenerativ CNS lidelse
  • CNS traumer
  • Encephalitis
  • Meningitis
  • Auditiv neuropati
  • Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
  • Attention Deficit Disorder (ADD)

Tager i øjeblikket medicin, der er i stand til at ændre CNS-funktionen (f. antidepressiva, anxiolytika eller psykostimulerende lægemidler såsom ritalin).

Anamnese med behandling med ototoksisk medicin, der kan påvirke ultrahøjfrekvent hørelse (f. cisplatin, aminoglykosid antibiotika).

Ude af stand til at give samtykke eller samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Carmen C Brewer, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

31. januar 1999

Studieafslutning

18. september 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. februar 2000

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. februar 2000

Først opslået (Skøn)

15. februar 2000

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. september 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. september 2018

Sidst verificeret

18. september 2018

Mere information

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

3
Abonner