Erbliche Defizite in der auditiven Verarbeitung, die zu Sprachbeeinträchtigungen führen
Identifizierung erblicher auditiver zeitlicher Verarbeitungsdefizite
Einige Kinder mit bestimmten Sprachstörungen können die gehörten Geräusche möglicherweise nicht richtig verarbeiten, was zu Sprachstörungen führt. Der Zweck dieser Studie ist es festzustellen, ob Defizite in der auditiven zeitlichen Verarbeitung der Art und Weise, wie das Gehirn das Timing und die Muster von Geräuschen analysiert, ein vererbtes Merkmal sind.
Familien mit auditiven zeitlichen Verarbeitungsdefiziten werden gesucht, um die Gene zu identifizieren, die für auditive temporale Verarbeitungsdefizite verantwortlich sind. Für diese zweiteilige Studie kommen Kinder und Erwachsene mit einer Diagnose oder Vorgeschichte von Sprachstörungen in der Familie und ihre betroffenen und nicht betroffenen Familienmitglieder infrage. In Teil 1 durchlaufen die Teilnehmer eine Reihe von Sprachtests und Hörtests, um verschiedene Merkmale ihrer Wahrnehmung von Geräuschen zu messen. In Teil 2 werden sie zu Sprachstörungen, Lernschwierigkeiten und anderen medizinischen Problemen von Familienmitgliedern befragt. Diese Informationen werden verwendet, um einen Stammbaum (Stammbaumdiagramm) zu erstellen, der das Vererbungsmuster von Familienmerkmalen zeigt. Studienteilnehmer, deren Stammbaum darauf hindeutet, dass Sprachstörungen in ihrer Familie erblich sein können, stellen entweder eine kleine Blutprobe (1 bis 2 Esslöffel) oder eine Gewebeprobe aus einem Wangenabstrich (Reiben der Innenseite der Wange mit einer kleinen Bürste oder Wattestäbchen) zur Verfügung ). Die Probe wird verwendet, um DNA für die genetische Analyse zu isolieren.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Zielsetzung
Jüngste Forschung impliziert auditive Verarbeitungsdefizite in der Ätiologie von Sprachbeeinträchtigungen, aber es wurde keine Standardmethode verwendet, um festzustellen, ob auditive Verarbeitungsdefizite erbliche Merkmale sind. Wir werden untersuchen, ob auditive Verarbeitungsfähigkeiten und auditive Verarbeitungsstörungen (APDs) erblich sind.
Studienpopulation
Wir werden gleichgeschlechtliche Zwillinge (gesunde Probanden) und Personen untersuchen, die bei auditiven Verarbeitungstests im oberen oder unteren 10. Perzentil punkten, sowie ihre Familienmitglieder ersten Grades.
Design: Eine zweiphasige, inszenierte Studie
Unser Ansatz verwendet die beiden klassischen Methoden zum Nachweis der Erblichkeit: Vergleich von eineiigen (MZ) mit zweieiigen (DZ) Konkordanzraten bei Zwillingen und Messung der familiären Aggregation eines Merkmals. Während eine Vielzahl von Hörverarbeitungstests allgemein verwendet werden, gibt es keine Standardbatterie von Tests für die Diagnose von APD.
Darüber hinaus ist die normale Schwankung der Leistung bei vielen dieser Tests nicht bekannt. Wir werden Tests zur auditiven Verarbeitung systematisch auf Variationen in der Allgemeinbevölkerung und auf Hinweise auf Vererbbarkeit auswerten.
Phase-1-Zwillingsstudie
Wir werden eine Vielzahl von auditiven Verarbeitungstests bei MZ- und gleichgeschlechtlichen DZ-Zwillingen auswerten. Diese Anfangsphase der Studie soll Daten liefern, damit die Leistung von MZ-Zwillingspaaren mit der Leistung von DZ-Zwillingspaaren verglichen werden kann. Statistische Modellierung wird verwendet, um die relativen Beiträge von Vererbung und Umwelt zu auditiven Verarbeitungsfähigkeiten abzuschätzen. Darüber hinaus werden wir die Variation der auditiven Verarbeitungsfähigkeiten in der allgemeinen Population von Zwillingen untersuchen. Auf diese Weise können wir auditive Verarbeitungsfähigkeiten und Tests mit den größten erblichen Komponenten identifizieren und normative Daten für die von uns durchgeführten Tests erstellen.
Phase-2-Familienaggregationsstudie
Basierend auf den Ergebnissen von Phase 1 werden auditive Verarbeitungstests von Fähigkeiten mit der höchsten vererbbaren Komponente für die Bewertung von Probanden ausgewählt. Diejenigen, die im oberen und unteren 10. Perzentil punkten, können als Probanden an dieser Phase der Studie teilnehmen. Die Variation dieser Fähigkeiten in der Allgemeinbevölkerung, wie sie durch die Zwillingsdaten (Phase 1) oder veröffentlichte Normen, sofern verfügbar, bestimmt wird, wird verwendet, um das obere und untere 10. Perzentil zu bestimmen. Dasselbe Testset wird Probanden und mindestens zwei Verwandten ersten Grades verabreicht, was es uns ermöglicht, festzustellen, ob Merkmale im Zusammenhang mit der Hörverarbeitung in der Familie mit einer höheren Rate als zufällig auftreten.
Zielparameter
Ergebnismessungen der Phase 1 sind die individuelle Leistung bei Tests der auditiven Verarbeitungsfähigkeiten und die vergleichende Leistung von MZ- und DZ-Zwillingspaaren bei diesen Tests. Phase-II-Ergebnismessungen sind die Leistung von Probanden und ihren Familienmitgliedern bei auditiven Verarbeitungsmessungen und die in diesen Familien beobachteten Betroffenheitsraten.<TAB>
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
6-85 Jahre alt
Englischer Muttersprachler, mit Englisch als Muttersprache
Phase 1 Gleichgeschlechtliche Zwillinge (MZ oder DZ) und beide bereit und in der Lage, an Testverfahren teilzunehmen.
Phase 2 Ergebnisse im oberen oder unteren 10. Perzentil bei Tests zur auditiven Verarbeitung oder Verwandte ersten Grades von jemandem, der im oberen oder unteren 10. Perzentil punktet und bereit und in der Lage ist, an den Testverfahren teilzunehmen.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Hörverlust, definiert als Luftleitungs-Reintonschwellen (250-8000 Hz) über 20 dBHL; Air-Bone-Lücken, selbst bei normaler Hörempfindlichkeit, die 10 dBHL überschreiten; und/oder abnormale Tympanometrie.
Vorgeschichte einer chronischen (Flüssigkeit im Mittelohr seit mehr als 4 Monaten) oder rezidivierenden Mittelohrentzündung (mehr als 4 Episoden einer akuten Mittelohrentzündung in einem Jahr)
Geschichte der Ohrchirurgie.
Geschichte oder Diagnose einer Erkrankung des zentralen Nervensystems, einschließlich, aber nicht beschränkt auf:
- Intrakranielle Tumoren
- Zerebrovaskuläre Krankheit
- Degenerative ZNS-Störung
- ZNS-Trauma
- Enzephalitis
- Meningitis
- Auditorische Neuropathie
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADS)
Derzeitige Einnahme von Medikamenten, die die ZNS-Funktion verändern können (z. Antidepressiva, Anxiolytika oder Psychostimulanzien wie Ritalin).
Vorgeschichte einer Behandlung mit ototoxischen Medikamenten, die das Ultrahochfrequenz-Hören beeinträchtigen können (z. Cisplatin, Aminoglykosid-Antibiotika).
Einwilligung oder Zustimmung nicht möglich
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Carmen C Brewer, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Bishop DV. Autism, Asperger's syndrome and semantic-pragmatic disorder: where are the boundaries? Br J Disord Commun. 1989 Aug;24(2):107-21. doi: 10.3109/13682828909011951.
- Bishop DV. Is specific language impairment a valid diagnostic category? Genetic and psycholinguistic evidence. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1994 Oct 29;346(1315):105-11. doi: 10.1098/rstb.1994.0134.
- Tomblin JB, Records NL, Buckwalter P, Zhang X, Smith E, O'Brien M. Prevalence of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res. 1997 Dec;40(6):1245-60. doi: 10.1044/jslhr.4006.1245.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Psychische Störungen
- Pathologische Prozesse
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Neurokognitive Störungen
- Otorhinolaryngologische Erkrankungen
- Ohrenkrankheiten
- Kognitionsstörungen
- Kommunikationsstörungen
- Retrocochleäre Erkrankungen
- Hörkrankheiten, zentral
- Erkrankung
- Wahrnehmungsstörungen
- Sprachstörungen
- Sprachentwicklungsstörungen
- Störungen der auditiven Wahrnehmung
Andere Studien-ID-Nummern
- 000073
- 00-DC-0073
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