Kuulonkäsittelyn perinnölliset puutteet, jotka johtavat kielen heikkenemiseen
Perinnöllisten auditiivisten ajallisten prosessointipuutteiden tunnistaminen
Jotkut lapset, joilla on tiettyjä kielihäiriöitä, eivät ehkä pysty käsittelemään kuulemiaan ääniä kunnolla, mikä johtaa kielen heikkenemiseen. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, ovatko puutteet kuulon ajallisessa prosessoinnissa siinä, miten aivot analysoivat äänien ajoitusta ja kuvioita, perinnöllinen ominaisuus.
Perheitä, joilla on kuulon ajallinen prosessointipuutos, etsitään, jotta voidaan tunnistaa geenit, jotka ovat vastuussa kuulon ajallisen käsittelyn puutteista. Tähän kaksiosaiseen tutkimukseen voivat osallistua lapset ja aikuiset, joilla on diagnosoitu tai aiempaa kielen vajaatoimintaa perheessä, sekä heidän perheenjäsenensä, joilla on sairaus tai ei. Osassa 1 osallistujat käyvät läpi sarjan kielitestejä ja kuuntelutestejä mitatakseen erilaisia ominaisuuksia siitä, miten he havaitsevat äänen. Osassa 2 heitä haastatellaan kielihäiriöistä, oppimisvaikeuksista ja muista perheenjäsenten lääketieteellisistä ongelmista. Näitä tietoja käytetään sukutaulun (sukupuukaavion) muodostamiseen, joka näyttää sukupuolen piirteiden periytymismallin. Tutkimushenkilöt, joiden sukutaulu viittaa siihen, että kielihäiriöt voivat olla perinnöllisiä heidän suvussaan, saavat joko pienen verinäytteen (1-2 ruokalusikallista) tai kudosnäytteen, joka on otettu poskipuikolla (hieromalla posken sisäpuolta pienellä harjalla tai vanupuikolla ). Näytettä käytetään DNA:n eristämiseen geneettistä analyysiä varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite
Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat kuulon prosessointipuutteisiin kielihäiriöiden etiologiaan, mutta standardimenetelmiä ei ole käytetty sen määrittämiseksi, ovatko kuulonkäsittelyn puutteet perinnöllisiä piirteitä. Tutkimme, ovatko kuulonkäsittelytaidot ja kuulonkäsittelyhäiriöt (APD) perinnöllisiä.
Tutkimusväestö
Tutkimme samaa sukupuolta olevia kaksosia (terveitä vapaaehtoisia) ja henkilöitä, jotka sijoittuvat kuuloprosessointitesteissä ylemmälle tai alimmalle 10. prosenttipisteelle, sekä heidän ensimmäisen asteen perheenjäseniään.
Suunnittelu: Kaksivaiheinen, vaiheittainen tutkimus
Lähestymistapamme käyttää kahta klassista menetelmää perinnöllisyyden osoittamiseksi: monotsygoottisten (MZ) ja ditsygoottisten (DZ) vastaavuusasteiden vertailua kaksosilla ja ominaisuuden perheen aggregaation mittaamista. Vaikka yleisesti käytössä on useita kuulon prosessointitestejä, APD:n diagnosointiin ei ole olemassa standarditestejä.
Lisäksi useiden testien suorituskyvyn normaalia vaihtelua ei tunneta. Arvioimme systemaattisesti kuuloprosessoinnin testejä yleisen väestön vaihtelun ja perinnöllisyyden todisteiden varalta.
Vaihe 1 Twin-tutkimus
Arvioimme erilaisia kuulonkäsittelytestejä MZ- ja samaa sukupuolta oleville DZ-kaksosille. Tämä tutkimuksen alkuvaihe on suunniteltu antamaan tietoja, jotta MZ-kaksoisparien suorituskykyä voidaan verrata DZ-kaksoisparien suorituskykyyn. Tilastollista mallintamista käytetään arvioimaan perinnöllisyyden ja ympäristön suhteellista vaikutusta kuulon käsittelytaitoon. Lisäksi tutkimme kuulonkäsittelytaitojen vaihtelua kaksosten yleisessä populaatiossa. Tämän avulla voimme tunnistaa kuulon prosessointitaidot ja testit, joilla on suurimmat perinnölliset komponentit, ja luoda normatiivisia tietoja hallinnoimillemme testeille.
Vaihe 2 Perheaggregaatiotutkimus
Vaiheen 1 tulosten perusteella koettimien arviointiin valitaan kuuloprosessointitestit, joilla on korkein perinnöllinen komponentti. Ne, jotka saavuttavat ylimmän ja alimman 10. prosenttipisteen, ovat oikeutettuja osallistumaan tutkijoina tähän tutkimuksen vaiheeseen. Näiden taitojen vaihtelua yleisessä populaatiossa, joka on määritetty kaksoistietojen (vaihe 1) tai julkaistujen normien perusteella, kun ne ovat saatavilla, käytetään ylä- ja alaosan 10. prosenttipisteiden määrittämiseen. Tätä samaa testisarjaa annetaan tutkijoille ja vähintään kahdelle ensimmäisen asteen sukulaiselle, jolloin voimme määrittää, esiintyykö kuulon prosessoimiseen liittyviä piirteitä perheessä enemmän kuin sattumaa.
Tulostoimenpiteet
Vaiheen 1 tulosmittarit ovat yksilöllinen suorituskyky kuulon prosessointitaitojen testeissä ja MZ- ja DZ-kaksosparien vertaileva suorituskyky näissä testeissä. Vaiheen II tulosmittaukset ovat probandien ja heidän perheenjäsentensä kuuloprosessointimittausten suorituskyky ja näissä perheissä havaitut affektiivisuusasteet.<TAB>
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
6-85 vuoden iässä
Englannin äidinkielenään puhuva englanti ensimmäisenä kielenä
Vaihe 1 Samaa sukupuolta olevat kaksoset (MZ tai DZ) ja molemmat ovat halukkaita ja kykeneviä osallistumaan testitoimenpiteisiin.
Vaihe 2 Pisteet ylimmässä tai alimmassa 10. prosenttipisteessä kuuloprosessointitesteissä tai olet sellaisen henkilön ensimmäisen asteen sukulainen, joka saa ylimmän tai alin 10. prosenttipisteen ja on halukas ja kykenevä osallistumaan testimenettelyihin.
POISTAMISKRITEERIT:
Kuulon heikkeneminen, joka määritellään yli 20 dBHL:n ilman johtumisen puhtaan äänen kynnysarvoiksi (250-8000 Hz); ilma-luuvälit, jopa normaalin kuuloherkkyyden ollessa kyseessä, yli 10 dBHL; ja/tai epänormaali tympanometria.
Krooninen (nestettä välikorvassa yli 4 kuukautta) tai toistuva välikorvatulehdus (yli 4 akuuttia välikorvatulehdusta vuoden aikana)
Korvaleikkauksen historia.
Keskushermoston häiriön historia tai diagnoosi, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen:
- Intrakraniaaliset kasvaimet
- Aivoverisuonitauti
- Degeneratiivinen keskushermoston häiriö
- Keskushermoston trauma
- Enkefaliitti
- Aivokalvontulehdus
- Kuulon neuropatia
- Tarkkailuvaje-hyperaktiivisuushäiriö (ADHD)
- Tarkkailuvajehäiriö (ADD)
Käytät parhaillaan lääkkeitä, jotka voivat muuttaa keskushermoston toimintaa (esim. masennuslääkkeet, anksiolyytit tai psykostimulanttilääkkeet, kuten ritaliini).
Aiempi hoito ototoksisilla lääkkeillä, jotka voivat vaikuttaa ultrakorkeataajuiseen kuuloon (esim. sisplatiini, aminoglykosidiantibiootit).
Ei pysty antamaan suostumusta tai suostumusta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Carmen C Brewer, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Bishop DV. Autism, Asperger's syndrome and semantic-pragmatic disorder: where are the boundaries? Br J Disord Commun. 1989 Aug;24(2):107-21. doi: 10.3109/13682828909011951.
- Bishop DV. Is specific language impairment a valid diagnostic category? Genetic and psycholinguistic evidence. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1994 Oct 29;346(1315):105-11. doi: 10.1098/rstb.1994.0134.
- Tomblin JB, Records NL, Buckwalter P, Zhang X, Smith E, O'Brien M. Prevalence of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res. 1997 Dec;40(6):1245-60. doi: 10.1044/jslhr.4006.1245.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Patologiset prosessit
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Korvan sairaudet
- Kognitiohäiriöt
- Viestintähäiriöt
- Retrokokleaariset sairaudet
- Kuulosairaudet, Keski
- Sairaus
- Havaintohäiriöt
- Kielihäiriöt
- Kielen kehityksen häiriöt
- Kuuloaistin häiriöt
Muut tutkimustunnusnumerot
- 000073
- 00-DC-0073
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .