- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT00004570
Déficits héréditaires du traitement auditif entraînant des troubles du langage
Identification des déficits héréditaires de traitement temporel auditif
Certains enfants atteints de certains troubles du langage peuvent ne pas traiter correctement les sons qu'ils entendent, ce qui entraîne des troubles du langage. Le but de cette étude est de déterminer si les déficits dans le traitement temporel auditif de la façon dont le cerveau analyse la synchronisation et les modèles de sons sont un trait héréditaire.
Des familles présentant des déficits de traitement temporel auditif sont recherchées afin d'identifier les gènes responsables des déficits de traitement temporel auditif. Les enfants et les adultes ayant un diagnostic ou des antécédents de troubles du langage dans la famille et les membres de leur famille affectés et non affectés sont éligibles pour cette étude en deux parties. Dans la partie 1, les participants subissent une série de tests de langage et de tests d'écoute pour mesurer diverses caractéristiques de la façon dont ils perçoivent le son. Dans la partie 2, ils sont interrogés sur les troubles du langage, les troubles d'apprentissage et d'autres problèmes médicaux des membres de la famille. Ces informations sont utilisées pour construire un pedigree (diagramme d'arbre généalogique) montrant le modèle d'héritage des traits familiaux. Les sujets de l'étude dont le pedigree indique que les troubles du langage peuvent être héréditaires dans leur famille fourniront soit un petit échantillon de sang (1 à 2 cuillères à soupe) soit un échantillon de tissu obtenu à partir d'un frottis de joue (frotter l'intérieur de la joue avec une petite brosse ou des cotons-tiges ). L'échantillon sera utilisé pour isoler l'ADN pour l'analyse génétique.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Objectif
Des recherches récentes impliquent des déficits de traitement auditif dans l'étiologie des troubles du langage, mais aucune méthodologie standard n'a été employée pour déterminer si les déficits de traitement auditif sont des traits héréditaires. Nous étudierons si les compétences de traitement auditif et les troubles du traitement auditif (APD) sont héréditaires.
Population étudiée
Nous étudierons les jumeaux de même sexe (volontaires en bonne santé) et les personnes qui obtiennent un score dans le 10e centile supérieur ou inférieur aux tests de traitement auditif et les membres de leur famille au premier degré.
Conception : une étude en deux phases et par étapes
Notre approche utilise les deux méthodes classiques de démonstration de l'héritabilité : la comparaison des taux de concordance monozygotes (MZ) et dizygotes (DZ) chez les jumeaux et la mesure de l'agrégation familiale d'un trait. Bien qu'il existe une variété de tests de traitement auditif d'usage courant, il n'existe pas de batterie standard de tests pour le diagnostic de l'APD.
De plus, la variation normale des performances sur bon nombre de ces tests n'est pas connue. Nous évaluerons systématiquement les tests de traitement auditif pour la variation dans la population générale et pour la preuve de l'héritabilité.
Étude jumelle de phase 1
Nous évaluerons une variété de tests de traitement auditif chez des jumeaux MZ et DZ de même sexe. Cette phase initiale de l'étude est conçue pour fournir des données permettant de comparer les performances des paires de jumeaux MZ à celles des paires de jumeaux DZ. La modélisation statistique sera utilisée pour estimer les contributions relatives de l'hérédité et de l'environnement aux compétences de traitement auditif. De plus, nous examinerons la variation des capacités de traitement auditif dans la population générale de jumeaux. Cela nous permettra d'identifier les compétences et les tests de traitement auditif qui ont les plus grandes composantes héréditaires, et d'établir des données normatives pour les tests que nous administrons.
Étude d'agrégation familiale de phase 2
Sur la base des résultats de la phase 1, des tests de traitement auditif des compétences avec la composante héréditaire la plus élevée seront sélectionnés pour l'évaluation des probands. Ceux qui obtiennent un score dans le 10e centile supérieur et inférieur seront éligibles pour participer en tant que proposants à cette phase de l'étude. La variation de ces compétences dans la population générale, telle que déterminée par les données jumelles (phase 1) ou les normes publiées, lorsqu'elles sont disponibles, sera utilisée pour déterminer les 10e centiles supérieur et inférieur. Ce même ensemble de tests sera administré aux proposants et à au moins deux parents au premier degré, ce qui nous permettra de déterminer si les traits liés au traitement auditif se produisent au sein de la famille à un rythme supérieur au hasard.
Mesures des résultats
Les mesures des résultats de la phase 1 seront les performances individuelles aux tests de compétences de traitement auditif et les performances comparatives des paires de co-jumeaux MZ et DZ à ces tests. Les mesures des résultats de la phase II seront les performances des mesures de traitement auditif des proposants et des membres de leur famille, ainsi que les taux d'affectivité observés dans ces familles.<TAB>
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
6-85 ans
De langue maternelle anglaise, avec l'anglais comme première langue
Phase 1 Jumeaux de même sexe (MZ ou DZ) et désireux et capables de participer aux procédures de test.
Phase 2 Score dans le 10e centile supérieur ou inférieur aux tests de traitement auditif ou êtes un parent au premier degré d'une personne qui obtient un score dans le 10e centile supérieur ou inférieur et qui est disposée et capable de participer aux procédures de test.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Perte auditive, définie comme des seuils de tonalité pure en conduction aérienne (250-8000 Hz) dépassant 20 dBHL ; des écarts air-os, même en présence d'une sensibilité auditive normale, dépassant 10 dBHL ; et/ou une tympanométrie anormale.
Antécédents d'otite moyenne chronique (liquide dans l'oreille moyenne pendant plus de 4 mois) ou récurrente (plus de 4 épisodes d'otite moyenne aiguë en un an)
Antécédents de chirurgie de l'oreille.
Antécédents ou diagnostic d'un trouble du système nerveux central, y compris, mais sans s'y limiter :
- Tumeurs intracrâniennes
- Maladie cérébrovasculaire
- Trouble dégénératif du SNC
- Traumatisme du SNC
- Encéphalite
- Méningite
- Neuropathie auditive
- Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH)
- Trouble déficitaire de l'attention (TDA)
Vous prenez actuellement des médicaments capables d'altérer la fonction du SNC (par ex. antidépresseurs, anxiolytiques ou psychostimulants comme la ritaline).
Antécédents de traitement avec des médicaments ototoxiques pouvant affecter l'audition des ultra-hautes fréquences (par ex. cisplatine, antibiotiques aminosides).
Incapable de donner son consentement ou son assentiment
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Carmen C Brewer, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Publications et liens utiles
Publications générales
- Bishop DV. Autism, Asperger's syndrome and semantic-pragmatic disorder: where are the boundaries? Br J Disord Commun. 1989 Aug;24(2):107-21. doi: 10.3109/13682828909011951.
- Bishop DV. Is specific language impairment a valid diagnostic category? Genetic and psycholinguistic evidence. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1994 Oct 29;346(1315):105-11. doi: 10.1098/rstb.1994.0134.
- Tomblin JB, Records NL, Buckwalter P, Zhang X, Smith E, O'Brien M. Prevalence of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res. 1997 Dec;40(6):1245-60. doi: 10.1044/jslhr.4006.1245.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Les troubles mentaux
- Processus pathologiques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Troubles neurocognitifs
- Maladies oto-rhino-laryngologiques
- Maladies de l'oreille
- Troubles cognitifs
- Troubles de la communication
- Maladies rétrocochléaires
- Maladies auditives, centrale
- Maladie
- Troubles de la perception
- Troubles du langage
- Troubles du développement du langage
- Troubles de la perception auditive
Autres numéros d'identification d'étude
- 000073
- 00-DC-0073
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