Az auditív feldolgozás örökletes hiányosságai, amelyek nyelvi károsodáshoz vezetnek
Az örökletes hallási időbeli feldolgozási hiányok azonosítása
Előfordulhat, hogy bizonyos nyelvi zavarokkal küzdő gyermekek nem dolgozzák fel megfelelően a hallott hangokat, ami beszédkárosodáshoz vezethet. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megállapítsa, hogy a hallási időbeli feldolgozás hiányosságai, ahogyan az agy a hangok időzítését és mintázatait elemzi, öröklött tulajdonság-e.
A hallási időbeli feldolgozási hiányos családokat keresik, hogy azonosítsák a hallási időbeli feldolgozási hiányokért felelős géneket. A két részből álló vizsgálatban részt vehetnek azok a gyermekek és felnőttek, akiknél a családban nyelvi károsodást diagnosztizáltak vagy kórtörténetükben előfordult, valamint családtagjaik érintett és nem érintett családtagjai. Az 1. részben a résztvevők nyelvi és hallási tesztek sorozatán esnek át, hogy mérjék a hangérzékelésük különböző jellemzőit. A 2. részben a családtagok nyelvi zavarairól, tanulási zavarairól és egyéb egészségügyi problémáiról készítenek interjút. Ezt az információt egy törzskönyv (családfa diagram) készítésére használják, amely bemutatja a családi tulajdonságok öröklődési mintáját. Azok a vizsgálati alanyok, akiknek törzskönyve azt jelzi, hogy a nyelvi rendellenességek örökletesek lehetnek a családjukban, vagy kis vérmintát (1-2 evőkanál) vagy arctörlőből vett szövetmintát (az arc belsejét kis kefével vagy vattacsomóval dörzsölve) adnak. ). A mintát a DNS izolálására használják fel genetikai elemzéshez.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Célkitűzés
A legújabb kutatások a hallásfeldolgozási hiányosságokat feltételezik a nyelvi károsodások etiológiájában, de nem alkalmaztak szabványos módszert annak meghatározására, hogy a hallásfeldolgozási hiányok öröklődő tulajdonságok-e. Megvizsgáljuk, hogy a hallásfeldolgozási készségek és a hallásfeldolgozási zavarok (APD) örökletesek-e.
Tanulmányi populáció
Tanulmányozzuk az azonos nemű ikreket (egészséges önkénteseket), valamint azokat a személyeket, akik a hallásfeldolgozási teszteken a felső vagy az alsó 10. percentilisbe tartoznak, valamint elsőfokú családtagjaikat.
Tervezés: kétfázisú, szakaszos tanulmány
Megközelítésünk két klasszikus módszert alkalmaz az öröklődés kimutatására: az egypetéjű (MZ) és a kétpetéjű (DZ) konkordanciaarányok összehasonlítását ikrek esetén, valamint egy tulajdonság családi aggregációjának mérését. Noha számos hallásfeldolgozási teszt létezik általánosan, az APD diagnosztizálására nincs szabványos tesztkészlet.
Ezen túlmenően a legtöbb ilyen teszt teljesítményének normál ingadozása nem ismert. Szisztematikusan értékelni fogjuk a hallási feldolgozás tesztjeit az általános populáció eltérései és az öröklődés bizonyítéka szempontjából.
1. fázis Ikervizsgálat
Különféle hallásfeldolgozási teszteket értékelünk MZ és azonos nemű DZ ikreknél. A vizsgálat ezen kezdeti szakasza úgy készült, hogy olyan adatokat szolgáltasson, hogy az MZ ikerpárok teljesítménye összehasonlítható legyen a DZ ikerpárok teljesítményével. Statisztikai modellezést fognak használni az öröklődés és a környezet relatív hozzájárulásának becslésére a hallásfeldolgozási készségekhez. Ezenkívül megvizsgáljuk a hallásfeldolgozási készségek változásait az ikrek általános populációjában. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk azokat a hallási feldolgozási készségeket és teszteket, amelyek a legnagyobb örökölhető összetevőkkel rendelkeznek, és normatív adatokat állíthatunk elő az általunk végzett tesztekhez.
2. fázis Családi aggregációs vizsgálat
Az 1. fázis eredményei alapján a legmagasabb örökölhető komponensű készségek hallásfeldolgozási tesztjeit választják ki a próbák értékelésére. Azok, akik a felső és az alsó 10. percentilisben érnek el pontszámot, jogosultak a vizsgálat ezen szakaszában való részvételre. Ezeknek a készségeknek az általános populációban való változását, amint azt az ikeradatok (1. fázis) vagy a közzétett normák határozzák meg, ha rendelkezésre állnak, a felső és az alsó 10. percentilis meghatározásához használják fel. Ugyanezt a tesztkészletet adják be probandoknak és legalább két elsőfokú rokonnak, ami lehetővé teszi számunkra, hogy meghatározzuk, hogy a hallásfeldolgozással kapcsolatos tulajdonságok a véletlennél nagyobb arányban fordulnak-e elő a családban.
Eredményintézkedések
Az 1. fázis kimeneti mérőszámai az egyéni teljesítmény a hallásfeldolgozási készségek tesztjein, valamint az MZ és DZ ikerpárok összehasonlító teljesítménye ezeken a teszteken. A II. fázis kimeneti mérőszámai a probandok és családtagjaik hallási feldolgozási mutatóinak teljesítménye, valamint az ezekben a családokban megfigyelt affektusarányok.<TAB>
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
6-85 éves korig
Angol anyanyelvű, angol az első nyelv
1. fázis Azonos nemű ikrek (MZ vagy DZ), akik hajlandóak és képesek is részt venni a vizsgálati eljárásokban.
2. fázis A hallásfeldolgozás tesztjein a felső vagy az alsó 10. percentilis pontszáma, vagy elsőfokú rokona valakinek, aki a felső vagy az alsó 10. percentilisben ér el, és hajlandó és képes részt venni a vizsgálati eljárásokban.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Halláskárosodás, amelyet 20 dBHL-t meghaladó légvezetési tiszta hangküszöbként (250-8000 Hz) határoznak meg; légcsont-rés, még normál hallásérzékenység esetén is, meghaladja a 10 dBHL-t; és/vagy kóros timpanometria.
Krónikus (több mint 4 hónapig folyadék a középfülben) vagy visszatérő középfülgyulladás (több mint 4 akut középfülgyulladás epizód egy év alatt)
A fülműtét története.
Központi idegrendszeri rendellenesség anamnézisében vagy diagnózisában, beleértve, de nem kizárólagosan:
- Intrakraniális daganatok
- Cerebrovascularis betegség
- Degeneratív központi idegrendszeri rendellenesség
- CNS trauma
- Agyvelőgyulladás
- Agyhártyagyulladás
- Auditív neuropátia
- Figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD)
- Figyelemhiányos rendellenesség (ADD)
Jelenleg olyan gyógyszereket szed, amelyek képesek megváltoztatni a központi idegrendszer működését (pl. antidepresszánsok, anxiolitikumok vagy pszichostimulánsok, például ritalin).
Az ototoxikus gyógyszerekkel végzett kezelés anamnézisében, amelyek befolyásolhatják az ultramagas frekvenciájú hallást (pl. ciszplatin, aminoglikozid antibiotikumok).
Nem tud beleegyezést adni
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Carmen C Brewer, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Bishop DV. Autism, Asperger's syndrome and semantic-pragmatic disorder: where are the boundaries? Br J Disord Commun. 1989 Aug;24(2):107-21. doi: 10.3109/13682828909011951.
- Bishop DV. Is specific language impairment a valid diagnostic category? Genetic and psycholinguistic evidence. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1994 Oct 29;346(1315):105-11. doi: 10.1098/rstb.1994.0134.
- Tomblin JB, Records NL, Buckwalter P, Zhang X, Smith E, O'Brien M. Prevalence of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res. 1997 Dec;40(6):1245-60. doi: 10.1044/jslhr.4006.1245.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
A tanulmány befejezése
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Mentális zavarok
- Patológiás folyamatok
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Neurokognitív zavarok
- Fül-orr-gégészeti betegségek
- Fülbetegségek
- Kogníciós zavarok
- Kommunikációs zavarok
- Retrocochleáris betegségek
- Hallásbetegségek, Központi
- Betegség
- Percepciós zavarok
- Nyelvi zavarok
- Nyelvfejlődési zavarok
- Auditív észlelési zavarok
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 000073
- 00-DC-0073
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .