Dziedziczne deficyty przetwarzania słuchowego prowadzące do upośledzenia językowego
Identyfikacja dziedzicznych deficytów czasowego przetwarzania słuchowego
Niektóre dzieci z pewnymi zaburzeniami językowymi mogą nieprawidłowo przetwarzać dźwięki, które słyszą, co powoduje zaburzenia językowe. Celem tego badania jest ustalenie, czy deficyty słuchowego przetwarzania czasowego w sposobie, w jaki mózg analizuje czas i wzorce dźwięków, są cechą dziedziczną.
Poszukiwane są rodziny z deficytami czasowego przetwarzania słuchowego w celu zidentyfikowania genów odpowiedzialnych za deficyty czasowego przetwarzania słuchowego. Do tego dwuczęściowego badania kwalifikują się dzieci i dorośli z rozpoznaniem lub historią zaburzeń językowych w rodzinie oraz członkowie ich rodzin, zarówno dotkniętymi, jak i zdrowymi. W części 1 uczestnicy przechodzą serię testów językowych i testów słuchowych, aby zmierzyć różne cechy postrzegania dźwięku. W części 2 przeprowadzane są wywiady na temat zaburzeń językowych, trudności w uczeniu się i innych problemów medycznych członków rodziny. Informacje te służą do konstruowania rodowodu (diagramu drzewa genealogicznego) obrazującego schemat dziedziczenia cech rodziny. Osoby badane, których rodowód wskazuje, że zaburzenia językowe mogą być dziedziczne w ich rodzinie, dostarczą małą próbkę krwi (1 do 2 łyżek stołowych) lub próbkę tkanki pobraną z wymazu z policzka (pocierając wnętrze policzka małym pędzelkiem lub wacikami ). Próbka zostanie wykorzystana do wyizolowania DNA do analizy genetycznej.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Cel
Ostatnie badania implikują deficyty przetwarzania słuchowego w etiologii zaburzeń językowych, ale nie zastosowano żadnej standardowej metodologii w celu ustalenia, czy deficyty przetwarzania słuchowego są cechami dziedzicznymi. Zbadamy, czy umiejętności przetwarzania słuchowego i zaburzenia przetwarzania słuchowego (APD) są dziedziczne.
Badana populacja
Będziemy badać bliźnięta tej samej płci (zdrowych ochotników) i osoby, które osiągnęły górny lub dolny 10 percentyl w testach przetwarzania słuchowego oraz członków ich rodzin pierwszego stopnia.
Projekt: dwufazowe, etapowe badanie
Nasze podejście wykorzystuje dwie klasyczne metody wykazywania dziedziczności: porównanie wskaźników zgodności monozygotycznej (MZ) z dwuzygotyczną (DZ) u bliźniąt oraz pomiar rodzinnej agregacji cechy. Chociaż powszechnie stosuje się różne testy przetwarzania słuchowego, nie ma standardowego zestawu testów do diagnozy APD.
Co więcej, normalna zmienność wyników w wielu z tych testów nie jest znana. Będziemy systematycznie oceniać testy przetwarzania słuchowego pod kątem zmienności w populacji ogólnej i dowodów na dziedziczność.
Faza 1 Badanie bliźniąt
Ocenimy różne testy przetwarzania słuchowego u bliźniąt MZ i DZ tej samej płci. Ta początkowa faza badania ma na celu dostarczenie danych umożliwiających porównanie wydajności par bliźniaczych MZ z wydajnością par bliźniaczych DZ. Modelowanie statystyczne zostanie wykorzystane do oszacowania względnego wkładu dziedziczności i środowiska w umiejętności przetwarzania słuchowego. Ponadto zbadamy zróżnicowanie umiejętności przetwarzania słuchowego w ogólnej populacji bliźniąt. Pozwoli nam to zidentyfikować umiejętności i testy przetwarzania słuchowego, które mają największe komponenty dziedziczne, oraz ustalić dane normatywne dla testów, które przeprowadzamy.
Faza 2 Badanie agregacji rodzin
Na podstawie wyników Fazy 1 do oceny probantów zostaną wybrane testy przetwarzania słuchowego umiejętności o najwyższej składowej dziedzicznej. Ci, którzy uzyskają wyniki w górnym i dolnym 10 percentylu, będą kwalifikować się do udziału jako probanci w tej fazie badania. Zróżnicowanie tych umiejętności w populacji ogólnej, określone na podstawie danych dotyczących bliźniaków (faza 1) lub opublikowanych norm, jeśli są dostępne, zostanie wykorzystane do określenia górnego i dolnego 10-tego percentyla. Ten sam zestaw testów zostanie podany probantom i co najmniej dwóm krewnym pierwszego stopnia, co pozwoli nam określić, czy cechy związane z przetwarzaniem słuchowym występują w rodzinie w stopniu większym niż przypadek.
Mierniki rezultatu
Pomiarami wyników fazy 1 będą indywidualne wyniki w testach umiejętności przetwarzania słuchowego oraz porównawcze wyniki par bliźniaków MZ i DZ w tych testach. Miernikami wyników fazy II będą wyniki pomiarów przetwarzania słuchowego probantów i członków ich rodzin oraz współczynniki afektywności zaobserwowane w tych rodzinach.<TAB>
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
6-85 lat
Native speaker języka angielskiego, z językiem angielskim jako pierwszym językiem
Faza 1 Bliźnięta tej samej płci (MZ lub DZ) oraz oboje chętni i zdolni do udziału w procedurach testowych.
Faza 2 Uzyskaj wynik w górnym lub dolnym 10 percentylu w testach przetwarzania słuchowego lub jesteś krewnym pierwszego stopnia kogoś, kto uzyskał wynik w górnym lub dolnym 10 percentylu i chce i może uczestniczyć w procedurach testowych.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Utrata słuchu, zdefiniowana jako progi tonów czystych przewodnictwa powietrznego (250-8000 Hz) przekraczające 20 dBHL; szczeliny powietrzno-kostne, nawet przy normalnej wrażliwości słuchu, przekraczające 10 dBHL; i/lub nieprawidłowa tympanometria.
Historia przewlekłego (płyn w uchu środkowym przez ponad 4 miesiące) lub nawracającego zapalenia ucha środkowego (więcej niż 4 epizody ostrego zapalenia ucha środkowego w ciągu jednego roku)
Historia chirurgii uszu.
Historia lub diagnoza zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, w tym między innymi:
- Guzy wewnątrzczaszkowe
- Choroba naczyń mózgowych
- Choroba zwyrodnieniowa OUN
- uraz OUN
- Zapalenie mózgu
- Zapalenie opon mózgowych
- Neuropatia słuchowa
- Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
- Zespół deficytu uwagi (ADD)
Obecnie przyjmuje leki, które mogą wpływać na czynność ośrodkowego układu nerwowego (np. leki przeciwdepresyjne, anksjolityki lub leki psychostymulujące, takie jak ritalin).
Historia leczenia lekami ototoksycznymi, które mogą wpływać na słuch ultrawysokich częstotliwości (np. cisplatyna, antybiotyki aminoglikozydowe).
Nie można wyrazić zgody lub zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Carmen C Brewer, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Bishop DV. Autism, Asperger's syndrome and semantic-pragmatic disorder: where are the boundaries? Br J Disord Commun. 1989 Aug;24(2):107-21. doi: 10.3109/13682828909011951.
- Bishop DV. Is specific language impairment a valid diagnostic category? Genetic and psycholinguistic evidence. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1994 Oct 29;346(1315):105-11. doi: 10.1098/rstb.1994.0134.
- Tomblin JB, Records NL, Buckwalter P, Zhang X, Smith E, O'Brien M. Prevalence of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res. 1997 Dec;40(6):1245-60. doi: 10.1044/jslhr.4006.1245.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia psychiczne
- Procesy patologiczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Zaburzenia neurokognitywne
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Choroby uszu
- Zaburzenia poznawcze
- Zaburzenia komunikacji
- Choroby pozaślimakowe
- Choroby słuchu, centralne
- Choroba
- Zaburzenia percepcyjne
- Zaburzenia językowe
- Zaburzenia rozwoju języka
- Zaburzenia percepcji słuchowej
Inne numery identyfikacyjne badania
- 000073
- 00-DC-0073
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .