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언어 장애로 이어지는 청각 처리의 유전적 결함

유전성 청각 시간 처리 결함의 식별

특정 언어 장애가 있는 일부 어린이는 듣는 소리를 제대로 처리하지 못하여 언어 장애가 발생할 수 있습니다. 이 연구의 목적은 뇌가 소리의 타이밍과 패턴을 분석하는 방식인 청각 시간 처리의 결함이 유전되는 특성인지 확인하는 것입니다.

청각 시간 처리 결함이 있는 가족은 청각 시간 처리 결함의 원인이 되는 유전자를 확인하기 위해 찾습니다. 가족 중 언어 장애 진단 또는 이력이 있는 아동 및 성인, 영향을 받는 가족과 영향을 받지 않는 가족 구성원 모두 이 두 부분으로 구성된 연구에 참여할 수 있습니다. Part 1에서는 참가자들이 소리를 인식하는 다양한 특성을 측정하기 위해 일련의 언어 테스트와 듣기 테스트를 받습니다. 2부에서는 언어 장애, 학습 장애 및 기타 가족 구성원의 의학적 문제에 대해 인터뷰합니다. 이 정보는 가계 특성의 유전 패턴을 보여주는 가계도(가계도)를 구성하는 데 사용됩니다. 가계에서 언어 장애가 가족에게 유전될 수 있음을 나타내는 연구 피험자는 소량의 혈액 샘플(1~2큰술) 또는 뺨 면봉(작은 솔이나 면봉으로 뺨 안쪽을 문지르는 것)에서 얻은 조직 표본을 제공할 것입니다. ). 샘플은 유전자 분석을 위해 DNA를 분리하는 데 사용됩니다.

연구 개요

상세 설명

목적

최근 연구는 언어 장애의 병인에 청각 처리 결손이 있음을 시사하지만, 청각 처리 결손이 유전되는 특성인지 여부를 결정하기 위한 표준 방법론은 사용되지 않았습니다. 우리는 청각 처리 기술과 청각 처리 장애(APD)가 유전적인지 여부를 조사할 것입니다.

연구 인구

우리는 동성 쌍둥이(건강한 지원자)와 청각 처리 테스트에서 상위 또는 하위 10번째 백분위수에 속하는 개인 및 그들의 1순위 가족을 연구할 것입니다.

설계: 2단계 단계적 연구

우리의 접근 방식은 유전성을 입증하는 두 가지 고전적인 방법을 사용합니다: 쌍둥이의 일란성(MZ)과 일란성(DZ) 일치율 비교 및 ​​특성의 가족 집합체 측정. 일반적으로 사용되는 다양한 청각 처리 테스트가 있지만 APD 진단을 위한 표준 테스트 배터리는 없습니다.

더욱이 이러한 많은 테스트에서 일반적인 성능 변화는 알려져 있지 않습니다. 우리는 일반 인구의 변이와 유전 가능성의 증거에 대한 청각 처리 테스트를 체계적으로 평가할 것입니다.

1상 쌍둥이 연구

우리는 MZ 및 동성 DZ 쌍둥이의 다양한 청각 처리 테스트를 평가할 것입니다. 이 연구의 초기 단계는 MZ 쌍 쌍의 성능을 DZ 쌍 쌍의 성능과 비교할 수 있도록 데이터를 제공하도록 설계되었습니다. 청각 처리 기술에 대한 유전과 환경의 상대적 기여도를 추정하기 위해 통계적 모델링이 사용됩니다. 또한 일반 쌍둥이 인구에서 청각 처리 기술의 변이를 조사할 것입니다. 이를 통해 우리는 청각 처리 기술과 유전 요소가 가장 큰 테스트를 식별하고 우리가 관리하는 테스트에 대한 규범 데이터를 설정할 수 있습니다.

2상 가족 응집 연구

1단계 결과에 따라 발동자 평가를 위해 가장 높은 유전 요소를 가진 기술의 청각 처리 테스트가 선택됩니다. 상위 및 하위 10번째 백분위수에 속하는 사람들은 연구의 이 단계에서 프로밴드로 참여할 수 있습니다. 쌍둥이 데이터(1단계) 또는 공개된 규범에 의해 결정된 일반 인구의 이러한 기술의 변화는 사용 가능한 경우 상위 및 하위 10번째 백분위수를 결정하는 데 사용됩니다. 이 동일한 테스트 세트는 청각 처리와 관련된 특성이 우연보다 더 큰 비율로 가족 내에서 발생하는지 여부를 결정할 수 있도록 발의자 및 최소 2명의 직계 가족에게 시행됩니다.

결과 측정

1단계 결과 측정은 청각 처리 기술 테스트에 대한 개인의 성능과 이러한 테스트에서 MZ 및 DZ 쌍둥이 쌍의 비교 성능입니다. 2단계 결과 측정은 발동자와 그 가족 구성원의 청각 처리 측정에 대한 성능과 이러한 가족에서 관찰된 영향 비율이 될 것입니다.<TAB>

연구 유형

관찰

등록 (실제)

875

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

  • 포함 기준:

6-85세

영어가 모국어인 영어 원어민

단계 1 동성 쌍둥이(MZ 또는 DZ) 및 테스트 절차에 참여할 의향이 있고 참여할 수 있습니다.

2단계 청각 처리 테스트에서 상위 또는 하위 10번째 백분위수 점수를 받았거나 상위 또는 하위 10번째 백분위수 점수를 받은 사람의 직계 친척이며 테스트 절차에 참여할 의향과 능력이 있는 사람.

제외 기준:

20dBHL을 초과하는 기도 순음 역치(250-8000Hz)로 정의되는 청력 손실; 10dBHL을 초과하는 정상적인 청력 민감도가 있는 경우에도 기골 간격; 및/또는 비정상적인 고실측정.

만성(4개월 이상 중이의 체액) 또는 재발성 중이염(1년에 4회 이상의 급성 중이염 에피소드)의 병력

귀 수술의 역사.

다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 중추 신경계 장애의 병력 또는 진단:

  • 두개내 종양
  • 뇌혈관 질환
  • 퇴행성 중추신경계 장애
  • CNS 외상
  • 뇌염
  • 수막염
  • 청각 신경병증
  • 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)
  • 주의력 결핍 장애(ADD)

현재 CNS 기능을 변경할 수 있는 약물(예: 항우울제, 항불안제 또는 리탈린과 같은 정신자극제).

초고주파 청력에 영향을 줄 수 있는 이독성 약물(예: 시스플라틴, 아미노글리코사이드 항생제).

동의 또는 동의를 제공할 수 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Carmen C Brewer, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

1999년 1월 31일

연구 완료

2018년 9월 18일

연구 등록 날짜

최초 제출

2000년 2월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2000년 2월 14일

처음 게시됨 (추정)

2000년 2월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2018년 9월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2018년 9월 19일

마지막으로 확인됨

2018년 9월 18일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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