Déficits hereditarios en el procesamiento auditivo que conducen a un deterioro del lenguaje

Objetivo

Investigaciones recientes implican deficiencias en el procesamiento auditivo en la etiología de las alteraciones del lenguaje, pero no se ha empleado una metodología estándar para determinar si las deficiencias en el procesamiento auditivo son rasgos hereditarios. Investigaremos si las habilidades de procesamiento auditivo y los trastornos del procesamiento auditivo (APD) son hereditarios.

Población de estudio

Estudiaremos gemelos del mismo sexo (voluntarios sanos) e individuos que obtengan una puntuación en el percentil 10 superior o inferior en las pruebas de procesamiento auditivo y sus familiares de primer grado.

Diseño: un estudio por etapas de dos fases

Nuestro enfoque utiliza los dos métodos clásicos para demostrar la heredabilidad: la comparación de las tasas de concordancia monocigóticas (MZ) con las dicigóticas (DZ) en gemelos y la medición de la agregación familiar de un rasgo. Si bien hay una variedad de pruebas de procesamiento auditivo de uso común, no existe una batería estándar de pruebas para el diagnóstico de APD.

Además, se desconoce la variación normal en el rendimiento de muchas de estas pruebas. Evaluaremos sistemáticamente las pruebas de procesamiento auditivo para detectar variaciones en la población general y evidencia de heredabilidad.

Estudio de fase 1 con gemelos

Evaluaremos una variedad de pruebas de procesamiento auditivo en gemelos MZ y DZ del mismo sexo. Esta fase inicial del estudio está diseñada para proporcionar datos que permitan comparar el desempeño de los pares de gemelos MZ con el desempeño de los pares de gemelos DZ. Se utilizarán modelos estadísticos para estimar las contribuciones relativas de la herencia y el entorno a las habilidades de procesamiento auditivo. Además, examinaremos la variación en las habilidades de procesamiento auditivo en la población general de gemelos. Esto nos permitirá identificar las habilidades de procesamiento auditivo y las pruebas que tienen los mayores componentes hereditarios y establecer datos normativos para las pruebas que administramos.

Fase 2 Estudio de agregación familiar

Con base en los resultados de la Fase 1, se seleccionarán pruebas de procesamiento auditivo de habilidades con el componente hereditario más alto para la evaluación de los probandos. Aquellos que obtengan una puntuación en el percentil 10 superior e inferior serán elegibles para participar como probandos en esta fase del estudio. La variación de estas habilidades en la población general, según lo determinado por los datos gemelos (Fase 1) o las normas publicadas, cuando estén disponibles, se utilizará para determinar los percentiles 10 superior e inferior. Este mismo conjunto de pruebas se administrará a los probandos y al menos a dos familiares de primer grado, lo que nos permitirá determinar si los rasgos relacionados con el procesamiento auditivo ocurren dentro de la familia a un ritmo mayor que el azar.

Medidas de resultado

Las medidas de resultado de la Fase 1 serán el desempeño individual en las pruebas de habilidades de procesamiento auditivo y el desempeño comparativo de los pares de gemelos MZ y DZ en estas pruebas. Las medidas de resultado de la Fase II serán el desempeño en las medidas de procesamiento auditivo de los probandos y sus familiares, y las tasas de afectación observadas en estas familias.<TAB>