- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT00004570
Déficits hereditarios en el procesamiento auditivo que conducen a un deterioro del lenguaje
Identificación de Déficit de Procesamiento Temporal Auditivo Hereditario
Es posible que algunos niños con ciertos trastornos del lenguaje no procesen adecuadamente los sonidos que escuchan, lo que resulta en problemas del lenguaje. El propósito de este estudio es determinar si los déficits en el procesamiento temporal auditivo, la forma en que el cerebro analiza el tiempo y los patrones de los sonidos, son un rasgo heredado.
Se buscan familias con déficits de procesamiento temporal auditivo para identificar los genes responsables de los déficits de procesamiento temporal auditivo. Los niños y adultos con un diagnóstico o antecedentes de problemas del lenguaje en la familia y sus familiares, tanto afectados como no afectados, son elegibles para este estudio de dos partes. En la Parte 1, los participantes se someten a una serie de pruebas de lenguaje y de escucha para medir varias características de cómo perciben el sonido. En la Parte 2, se les entrevista sobre trastornos del lenguaje, problemas de aprendizaje y otros problemas médicos de los miembros de la familia. Esta información se usa para construir un pedigrí (diagrama de árbol genealógico) que muestra el patrón de herencia de los rasgos familiares. Los sujetos del estudio cuyo pedigrí indique que los trastornos del lenguaje pueden ser hereditarios en su familia proporcionarán una pequeña muestra de sangre (1 a 2 cucharadas) o una muestra de tejido obtenida de un frotis en la mejilla (frotándose el interior de la mejilla con un cepillo pequeño o hisopos de algodón). ). La muestra se utilizará para aislar el ADN para el análisis genético.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Objetivo
Investigaciones recientes implican deficiencias en el procesamiento auditivo en la etiología de las alteraciones del lenguaje, pero no se ha empleado una metodología estándar para determinar si las deficiencias en el procesamiento auditivo son rasgos hereditarios. Investigaremos si las habilidades de procesamiento auditivo y los trastornos del procesamiento auditivo (APD) son hereditarios.
Población de estudio
Estudiaremos gemelos del mismo sexo (voluntarios sanos) e individuos que obtengan una puntuación en el percentil 10 superior o inferior en las pruebas de procesamiento auditivo y sus familiares de primer grado.
Diseño: un estudio por etapas de dos fases
Nuestro enfoque utiliza los dos métodos clásicos para demostrar la heredabilidad: la comparación de las tasas de concordancia monocigóticas (MZ) con las dicigóticas (DZ) en gemelos y la medición de la agregación familiar de un rasgo. Si bien hay una variedad de pruebas de procesamiento auditivo de uso común, no existe una batería estándar de pruebas para el diagnóstico de APD.
Además, se desconoce la variación normal en el rendimiento de muchas de estas pruebas. Evaluaremos sistemáticamente las pruebas de procesamiento auditivo para detectar variaciones en la población general y evidencia de heredabilidad.
Estudio de fase 1 con gemelos
Evaluaremos una variedad de pruebas de procesamiento auditivo en gemelos MZ y DZ del mismo sexo. Esta fase inicial del estudio está diseñada para proporcionar datos que permitan comparar el desempeño de los pares de gemelos MZ con el desempeño de los pares de gemelos DZ. Se utilizarán modelos estadísticos para estimar las contribuciones relativas de la herencia y el entorno a las habilidades de procesamiento auditivo. Además, examinaremos la variación en las habilidades de procesamiento auditivo en la población general de gemelos. Esto nos permitirá identificar las habilidades de procesamiento auditivo y las pruebas que tienen los mayores componentes hereditarios y establecer datos normativos para las pruebas que administramos.
Fase 2 Estudio de agregación familiar
Con base en los resultados de la Fase 1, se seleccionarán pruebas de procesamiento auditivo de habilidades con el componente hereditario más alto para la evaluación de los probandos. Aquellos que obtengan una puntuación en el percentil 10 superior e inferior serán elegibles para participar como probandos en esta fase del estudio. La variación de estas habilidades en la población general, según lo determinado por los datos gemelos (Fase 1) o las normas publicadas, cuando estén disponibles, se utilizará para determinar los percentiles 10 superior e inferior. Este mismo conjunto de pruebas se administrará a los probandos y al menos a dos familiares de primer grado, lo que nos permitirá determinar si los rasgos relacionados con el procesamiento auditivo ocurren dentro de la familia a un ritmo mayor que el azar.
Medidas de resultado
Las medidas de resultado de la Fase 1 serán el desempeño individual en las pruebas de habilidades de procesamiento auditivo y el desempeño comparativo de los pares de gemelos MZ y DZ en estas pruebas. Las medidas de resultado de la Fase II serán el desempeño en las medidas de procesamiento auditivo de los probandos y sus familiares, y las tasas de afectación observadas en estas familias.<TAB>
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
6-85 años de edad
Hablante nativo de inglés, con inglés como primer idioma.
Fase 1 Gemelos del mismo sexo (MZ o DZ) y ambos dispuestos y capaces de participar en los procedimientos de prueba.
Fase 2 Puntuación en el percentil 10 superior o inferior en las pruebas de procesamiento auditivo o es pariente de primer grado de alguien que obtiene una puntuación en el percentil 10 superior o inferior y está dispuesto y es capaz de participar en los procedimientos de la prueba.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Pérdida auditiva, definida como umbrales de tonos puros por conducción aérea (250-8000 Hz) superiores a 20 dBHL; brechas aire-hueso, incluso en presencia de una sensibilidad auditiva normal, superior a 10 dBHL; y/o timpanometría anormal.
Antecedentes de otitis media crónica (líquido en el oído medio durante más de 4 meses) o recurrente (más de 4 episodios de otitis media aguda en un año)
Historia de la cirugía de orejas.
Antecedentes o diagnóstico de un trastorno del sistema nervioso central, incluidos, entre otros, los siguientes:
- Tumores intracraneales
- Enfermedad cerebrovascular
- Trastorno degenerativo del SNC
- traumatismo del SNC
- Encefalitis
- Meningitis
- neuropatía auditiva
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Trastorno por déficit de atención (TDA)
Tomando actualmente medicamentos capaces de alterar la función del SNC (p. antidepresivos, ansiolíticos o fármacos psicoestimulantes como la ritalina).
Antecedentes de tratamiento con medicamentos ototóxicos que pueden afectar la audición de frecuencias ultraaltas (p. cisplatino, antibióticos aminoglucósidos).
No se puede dar consentimiento o asentimiento
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Carmen C Brewer, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Bishop DV. Autism, Asperger's syndrome and semantic-pragmatic disorder: where are the boundaries? Br J Disord Commun. 1989 Aug;24(2):107-21. doi: 10.3109/13682828909011951.
- Bishop DV. Is specific language impairment a valid diagnostic category? Genetic and psycholinguistic evidence. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1994 Oct 29;346(1315):105-11. doi: 10.1098/rstb.1994.0134.
- Tomblin JB, Records NL, Buckwalter P, Zhang X, Smith E, O'Brien M. Prevalence of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res. 1997 Dec;40(6):1245-60. doi: 10.1044/jslhr.4006.1245.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Enfermedades del oído
- Trastornos cognitivos
- Desordenes comunicacionales
- Enfermedades retrococleares
- Enfermedades Auditivas Centrales
- Enfermedad
- Trastornos de la percepción
- Trastornos del lenguaje
- Trastornos del desarrollo del lenguaje
- Trastornos de la percepción auditiva
Otros números de identificación del estudio
- 000073
- 00-DC-0073
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