Deficit ereditari nell'elaborazione uditiva che portano a disturbi del linguaggio

Obbiettivo

Ricerche recenti implicano i deficit di elaborazione uditiva nell'eziologia dei disturbi del linguaggio, ma non è stata impiegata alcuna metodologia standard per determinare se i deficit di elaborazione uditiva siano tratti ereditari. Indagheremo se le capacità di elaborazione uditiva e i disturbi dell'elaborazione uditiva (APD) sono ereditari.

Popolazione di studio

Studieremo gemelli dello stesso sesso (volontari sani) e individui che ottengono punteggi nel decimo percentile superiore o inferiore nei test di elaborazione uditiva e i loro familiari di primo grado.

Design: uno studio in due fasi, messo in scena

Il nostro approccio utilizza i due metodi classici per dimostrare l'ereditabilità: il confronto dei tassi di concordanza monozigotica (MZ) con quella dizigotica (DZ) nei gemelli e la misurazione dell'aggregazione familiare di un tratto. Mentre ci sono una varietà di test di elaborazione uditiva di uso comune, non esiste una batteria standard di test per la diagnosi di APD.

Inoltre, la normale variazione delle prestazioni in molti di questi test non è nota. Valuteremo sistematicamente i test di elaborazione uditiva per la variazione nella popolazione generale e per l'evidenza di ereditabilità.

Studio sui gemelli di fase 1

Valuteremo una varietà di test di elaborazione uditiva in gemelli MZ e gemelli DZ dello stesso sesso. Questa fase iniziale dello studio è progettata per fornire dati in modo che le prestazioni delle coppie gemelle MZ possano essere confrontate con le prestazioni delle coppie gemelle DZ. La modellazione statistica verrà utilizzata per stimare i contributi relativi dell'ereditarietà e dell'ambiente alle capacità di elaborazione uditiva. Inoltre, esamineremo la variazione delle capacità di elaborazione uditiva nella popolazione generale dei gemelli. Questo ci consentirà di identificare le capacità di elaborazione uditiva e i test che hanno le maggiori componenti ereditabili e di stabilire dati normativi per i test che somministriamo.

Fase 2 Studio di aggregazione familiare

Sulla base dei risultati della Fase 1, verranno selezionati i test di elaborazione uditiva delle abilità con la più alta componente ereditabile per la valutazione dei probandi. Coloro che ottengono un punteggio nel decimo percentile superiore e inferiore saranno idonei per la partecipazione come probandi in questa fase dello studio. La variazione di queste abilità nella popolazione generale, come determinato dai dati sui gemelli (Fase 1) o dalle norme pubblicate, quando disponibili, sarà utilizzata per determinare il 10° percentile superiore e inferiore. Questo stesso set di test verrà somministrato ai probandi e ad almeno due parenti di primo grado, consentendoci di determinare se i tratti legati all'elaborazione uditiva si verificano all'interno della famiglia a un tasso maggiore del caso.

Misure di risultato

Le misure dei risultati della fase 1 saranno le prestazioni individuali nei test delle capacità di elaborazione uditiva e le prestazioni comparative delle coppie di co-gemelli MZ e DZ in questi test. Le misure di esito della fase II saranno le prestazioni sulle misure di elaborazione uditiva dei probandi e dei loro familiari e i tassi di affetto osservati in queste famiglie.<TAB>