Наследственный дефицит слуховой обработки, ведущий к языковым нарушениям

Задача

Недавние исследования указывают на то, что дефицит слуховой обработки является причиной нарушения речи, но не применялась стандартная методология для определения того, является ли дефицит слуховой обработки наследственным признаком. Мы исследуем, являются ли навыки слуховой обработки и расстройства слуховой обработки (APD) наследственными.

Исследуемая популяция

Мы будем изучать однополых близнецов (здоровых добровольцев) и людей, которые набрали верхние или нижние 10-й процентиль по тестам на слуховую обработку, а также членов их семей первой степени родства.

Дизайн: двухэтапное поэтапное исследование

Наш подход использует два классических метода демонстрации наследуемости: сравнение монозиготных (MZ) и дизиготных (DZ) показателей конкордантности у близнецов и измерение семейной агрегации признака. Несмотря на то, что широко используются различные тесты обработки слуховой информации, стандартного набора тестов для диагностики APD не существует.

Кроме того, нормальная вариация производительности во многих из этих тестов неизвестна. Мы будем систематически оценивать тесты слуховой обработки на предмет вариаций в общей популяции и доказательств наследуемости.

Фаза 1 исследования близнецов

Мы оценим различные тесты слуховой обработки у MZ и однополых DZ близнецов. Этот начальный этап исследования предназначен для предоставления данных, позволяющих сравнить характеристики пар близнецов MZ с характеристиками пар близнецов DZ. Статистическое моделирование будет использоваться для оценки относительного вклада наследственности и окружающей среды в навыки слуховой обработки. Кроме того, мы изучим различия в навыках обработки слуха в общей популяции близнецов. Это позволит нам определить навыки обработки слуха и тесты, которые имеют наиболее наследуемые компоненты, а также установить нормативные данные для тестов, которые мы проводим.

Фаза 2 Исследование объединения семей

По результатам Фазы 1 для оценки пробандов будут выбраны тесты слуховой обработки навыков с наивысшим наследуемым компонентом. Те, кто набрал в верхнем и нижнем 10-м процентиле, будут иметь право на участие в качестве пробандов на этом этапе исследования. Вариации этих навыков в общей популяции, определяемые данными о близнецах (этап 1) или опубликованными нормами, когда они доступны, будут использоваться для определения верхней и нижней 10-й процентили. Этот же набор тестов будет применяться к пробандам и, по крайней мере, к двум родственникам первой степени родства, что позволит нам определить, встречаются ли черты, связанные со слуховой обработкой, в семье чаще, чем случайно.

Критерии оценки

Критериями результатов фазы 1 будут индивидуальные результаты в тестах на навыки обработки слуха и сравнительные результаты в этих тестах пар однояйцовых близнецов MZ и DZ. Критериями исхода фазы II будут показатели слуховой обработки пробандов и членов их семей, а также показатели аффективности, наблюдаемые в этих семьях.<TAB>