Erfelijke tekortkomingen in auditieve verwerking die leiden tot taalstoornissen

Objectief

Recent onderzoek impliceert auditieve verwerkingstekorten in de etiologie van taalstoornissen, maar er is geen standaardmethodologie gebruikt om te bepalen of auditieve verwerkingstekorten erfelijke eigenschappen zijn. We gaan onderzoeken of auditieve verwerkingsvaardigheden en auditieve verwerkingsstoornissen (APD's) erfelijk zijn.

Studie Bevolking

We bestuderen tweelingen van hetzelfde geslacht (gezonde vrijwilligers) en individuen die in het bovenste of onderste 10e percentiel scoren op auditieve verwerkingstests en hun eerstegraads familieleden.

Ontwerp: een geënsceneerde studie in twee fasen

Onze benadering maakt gebruik van de twee klassieke methoden om erfelijkheidsgraad aan te tonen: vergelijking van monozygote (MZ) tot dizygote (DZ) concordantiepercentages bij tweelingen en het meten van familiale aggregatie van een eigenschap. Hoewel er verschillende auditieve verwerkingstests algemeen worden gebruikt, is er geen standaardreeks tests voor de diagnose van APD.

Bovendien is de normale variatie in prestaties bij veel van deze tests niet bekend. We zullen tests van auditieve verwerking systematisch evalueren op variatie in de algemene populatie en op bewijs van erfelijkheid.

Fase 1 tweelingstudie

We zullen een verscheidenheid aan auditieve verwerkingstests evalueren bij MZ- en DZ-tweelingen van hetzelfde geslacht. Deze eerste fase van het onderzoek is bedoeld om gegevens te verschaffen zodat de prestatie van MZ-tweelingparen kan worden vergeleken met de prestatie van DZ-tweelingparen. Statistische modellering zal worden gebruikt om de relatieve bijdragen van erfelijkheid en omgeving aan auditieve verwerkingsvaardigheden te schatten. Daarnaast zullen we de variatie in auditieve verwerkingsvaardigheden in de algemene populatie van tweelingen onderzoeken. Dit stelt ons in staat om auditieve verwerkingsvaardigheden en tests te identificeren die de grootste erfelijke componenten bevatten, en om normatieve gegevens vast te stellen voor de tests die we afnemen.

Fase 2 Gezinsaggregatieonderzoek

Op basis van de resultaten van fase 1 zullen auditieve verwerkingstests van vaardigheid met de hoogste erfelijke component worden geselecteerd voor evaluatie van probands. Degenen die scoren in het bovenste en onderste 10e percentiel komen in aanmerking voor deelname als probands in deze fase van het onderzoek. Variatie van deze vaardigheden in de algemene bevolking, zoals bepaald door de tweelinggegevens (Fase 1) of gepubliceerde normen, wanneer deze beschikbaar zijn, zal worden gebruikt om de bovenste en onderste 10e percentielen te bepalen. Deze zelfde testset zal worden afgenomen bij probands en ten minste twee eerstegraads familieleden, waardoor we kunnen bepalen of kenmerken die verband houden met auditieve verwerking binnen het gezin vaker voorkomen dan het toeval.

Uitkomstmaatregelen

De uitkomstmaten van fase 1 zijn de individuele prestaties op tests van auditieve verwerkingsvaardigheden en de vergelijkende prestaties van MZ- en DZ-tweelingparen op deze tests. Fase II-uitkomstmaten zijn de prestaties op auditieve verwerkingsmaten van probands en hun gezinsleden, en de mate van affectie die in deze families wordt waargenomen.<TAB>