Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Arvelige mangler i auditiv behandling som fører til språkvansker

Identifikasjon av arvelige auditive midlertidige behandlingsunderskudd

Noen barn med visse språkforstyrrelser kan ikke behandle lydene de hører på riktig måte, noe som resulterer i språkvansker. Hensikten med denne studien er å finne ut om mangler i auditiv temporal prosessering slik hjernen analyserer timingen og mønstrene til lyder er en arvelig egenskap.

Familier med auditive temporale prosesseringsmangler søkes for å identifisere genene som er ansvarlige for auditive temporale prosesseringsmangler. Barn og voksne med en diagnose eller historie med språkvansker i familien og deres familiemedlemmer både berørte og ikke-påvirkede er kvalifisert for denne todelte studien. I del 1 gjennomgår deltakerne en rekke språktester og lyttetester for å måle ulike egenskaper ved hvordan de oppfatter lyd. I del 2 blir de intervjuet om språkforstyrrelser, lærevansker og andre medisinske problemer til familiemedlemmer. Denne informasjonen brukes til å konstruere en stamtavle (slektstrediagram) som viser arvemønsteret til familietrekk. Studiepersoner hvis stamtavle indikerer at språkforstyrrelser kan være arvelige i familien deres, vil gi enten en liten blodprøve (1 til 2 ss) eller en vevsprøve hentet fra en kinnpinne (gni innsiden av kinnet med en liten børste eller bomullspinner ). Prøven skal brukes til å isolere DNA for genetisk analyse.

Studieoversikt

Detaljert beskrivelse

Objektiv

Nyere forskning impliserer auditive prosesseringsmangler i etiologien til språkvansker, men ingen standardmetodikk har blitt brukt for å avgjøre om auditive prosesseringsmangler er arvelige egenskaper. Vi skal undersøke om auditive prosesseringsferdigheter og auditive prosesseringsforstyrrelser (APDs) er arvelig.

Studiepopulasjon

Vi vil studere likekjønnede tvillinger (friske frivillige) og individer som skårer i den øverste eller nederste 10. persentilen på auditive prosesseringstester og deres førstegrads familiemedlemmer.

Design: En tofaset, iscenesatt studie

Vår tilnærming bruker de to klassiske metodene for å demonstrere arvbarhet: sammenligning av monozygotiske (MZ) til dizygotiske (DZ) konkordansrater hos tvillinger og måling av familiær aggregering av en egenskap. Selv om det er en rekke auditive prosesseringstester i vanlig bruk, er det ingen standard batteri av tester for diagnostisering av APD.

Dessuten er den normale variasjonen i ytelse på mange av disse testene ikke kjent. Vi vil systematisk evaluere tester av auditiv prosessering for variasjon i befolkningen generelt og for bevis på arvelighet.

Fase 1 tvillingstudie

Vi vil evaluere en rekke auditive prosesseringstester hos MZ og DZ-tvillinger av samme kjønn. Denne innledende fasen av studien er designet for å gi data slik at ytelsen til MZ tvillingpar kan sammenlignes med ytelsen til DZ tvillingpar. Statistisk modellering vil bli brukt for å estimere de relative bidragene fra arv og miljø til auditive prosesseringsferdigheter. I tillegg vil vi undersøke variasjon i auditive prosesseringsferdigheter i den generelle populasjonen av tvillinger. Dette vil tillate oss å identifisere auditive prosesseringsferdigheter og tester som har de største arvelige komponentene, og å etablere normative data for testene vi administrerer.

Fase 2 Familieaggregeringsstudie

Basert på resultatene av fase 1, vil auditive prosesseringstester av ferdigheter med høyest arvelig komponent bli valgt for evaluering av probands. De som skårer i den øverste og nederste 10. persentilen vil være kvalifisert for deltakelse som probands i denne fasen av studien. Variasjon av disse ferdighetene i den generelle befolkningen, som bestemt av tvillingdataene (fase 1) eller publiserte normer, når de er tilgjengelige, vil bli brukt til å bestemme topp og bunn 10. persentil. Det samme testsettet vil bli administrert til probander og minst to førstegradsslektninger, slik at vi kan avgjøre om trekk relatert til auditiv prosessering forekommer i familien med en hastighet som er større enn tilfeldighetene.

Utfallsmål

Fase 1 utfallsmål vil være individuell ytelse på tester av auditive prosesseringsferdigheter og komparativ ytelse av MZ og DZ co-tvillingpar på disse testene. Fase II utfallsmål vil være ytelsen på auditive prosesseringsmål for probands og deres familiemedlemmer, og affektasjonsrater observert i disse familiene.<TAB>

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

875

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år til 85 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

6-85 år

Engelsk som morsmål, med engelsk som førstespråk

Fase 1 Tvillinger av samme kjønn (MZ eller DZ) og både villige og i stand til å delta i testprosedyrer.

Fase 2 Score i den øverste eller nederste 10. persentilen på tester av auditiv prosessering eller er en førstegradsslektning til noen som skårer i den øverste eller nederste 10. persentilen og er villig og i stand til å delta i testprosedyrene.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Hørselstap, definert som terskler for ren tone for luftledning (250-8000 Hz) som overstiger 20 dBHL; luft-bengap, selv i nærvær av normal hørselsfølsomhet, over 10 dBHL; og/eller unormal tympanometri.

Anamnese med kronisk (væske i mellomøret i mer enn 4 måneder) eller tilbakevendende mellomørebetennelse (mer enn 4 episoder med akutt mellomørebetennelse i løpet av ett år)

Historie om ørekirurgi.

Historie eller diagnose av en lidelse i sentralnervesystemet, inkludert, men ikke begrenset til:

  • Intrakranielle svulster
  • Cerebrovaskulær sykdom
  • Degenerativ CNS lidelse
  • CNS traumer
  • Encefalitt
  • Meningitt
  • Auditiv nevropati
  • Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
  • Attention Deficit Disorder (ADD)

Tar for tiden medisiner som kan endre CNS-funksjonen (f. antidepressiva, anxiolytika eller psykostimulerende legemidler som ritalin).

Anamnese med behandling med ototoksiske medisiner som kan påvirke ultrahøyfrekvent hørsel (f. cisplatin, aminoglykosid antibiotika).

Kan ikke gi samtykke eller samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Carmen C Brewer, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

31. januar 1999

Studiet fullført

18. september 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. februar 2000

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. februar 2000

Først lagt ut (Anslag)

15. februar 2000

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. september 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. september 2018

Sist bekreftet

18. september 2018

Mer informasjon

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

3
Abonnere