無ベータリポタンパク血症におけるビタミン補充

この研究は、無ベータリポタンパク血症患者へのビタミン A および E の短期静脈内注入が、これらの患者の疾患症状を回復できるかどうかを判断します。 無ベータリポタンパク血症は遺伝性の代謝異常で、A や E などの脂溶性ビタミンが腸から血流に吸収されず、肝臓から分泌されません。 ビタミン A と E が不足すると、重度の視力障害や歩行障害を引き起こす可能性があります。 これらのビタミンを大量に経口摂取する治療は、症状を遅らせたり止めたりする可能性がありますが、多くは進行し続けます.

この研究では、中等度の重度の眼および神経障害を有する 1 人の患者に、必須脂肪酸および脂溶性ビタミンを、脂肪乳剤および脂溶性ビタミンを含むマルチビタミンで FDA 承認された代替品を使用して、静脈から (静脈内に) 直接投与します。 この投与経路は、吸収の問題が発生する消化管を迂回します。 点滴は、1 か月間は週 2 回、別の 1 か月間は毎週投与されます。 血中脂質（脂肪酸およびその他の物質）、細胞数、およびビタミンレベルを測定するために、血液検査が毎週行われます。 眼科と神経科の検査は月に1回行われます。