Reemplazo de vitaminas en abetalipoproteinemia

Este estudio determinará si la infusión intravenosa a corto plazo de vitaminas A y E en pacientes con abetalipoproteinemia puede revertir los síntomas de la enfermedad en estos pacientes. La abetalipoproteinemia es un defecto metabólico hereditario que impide que las vitaminas liposolubles, como la A y la E, se absorban desde los intestinos hacia el torrente sanguíneo y que sean secretadas por el hígado. Las deficiencias de vitaminas A y E pueden provocar un deterioro grave de la visión y un trastorno de la marcha. El tratamiento con megadosis de estas vitaminas, por vía oral, puede retrasar o detener los síntomas, pero muchos siguen progresando.

Para este estudio, a un solo paciente con defectos oculares y neurológicos moderadamente graves se le administrarán ácidos grasos esenciales y vitaminas solubles en grasa directamente a través de una vena (por vía intravenosa) utilizando reemplazos aprobados por la FDA con una emulsión de grasa y multivitaminas que contienen vitaminas solubles en grasa. Esta vía de administración evitará el tracto digestivo, donde ocurre el problema de absorción. Las infusiones se administrarán dos veces por semana durante un mes y luego semanalmente durante otro mes. Se realizarán análisis de sangre semanalmente para medir los lípidos en la sangre (ácidos grasos y otras sustancias), recuentos de células y niveles de vitaminas. Se realizarán exámenes oftalmológicos y neurológicos una vez al mes.