Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vitaminerstatning ved abetalipoproteinæmi

3. marts 2008 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Denne undersøgelse vil afgøre, om kortvarig intravenøs infusion af vitamin A og E hos patienter med abetalipoproteinæmi kan vende sygdomssymptomer hos disse patienter. Abetalipoproteinæmi er en arvelig metabolisk defekt, der forhindrer fedtopløselige vitaminer, såsom A og E, i at blive absorberet fra tarmene til blodbanen og i at blive udskilt af leveren. Manglen på vitamin A og E kan resultere i alvorlig synsnedsættelse og en gangforstyrrelse. Behandling med megadoser af disse vitaminer, taget gennem munden, kan forsinke eller standse symptomer, men mange fortsætter med at udvikle sig.

Til denne undersøgelse vil en enkelt patient med moderat alvorlige øjen- og neurologiske defekter blive givet essentielle fedtsyrer og fedtopløselige vitaminer direkte gennem en vene (intravenøst) ved hjælp af FDA-godkendte erstatninger med en fedtemulsion og multivitaminer indeholdende fedtopløselige vitaminer. Denne administrationsvej vil omgå fordøjelseskanalen, hvor absorptionsproblemet opstår. Infusionerne vil blive givet to gange om ugen i en måned og derefter ugentligt i endnu en måned. Blodprøver vil blive udført ugentligt for at måle blodlipider (fedtsyrer og andre stoffer), celletal og vitaminniveauer. Øjen- og neurologiske undersøgelser vil blive foretaget en gang om måneden.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Fedtopløselige vitaminer absorberes normalt fra kosten gennem mave-tarmkanalen og inkorporeres i fedtrige partikler kaldet chylomikroner, der dannes i tarmvæggen. Chylomikroner udskilles af tarmen til blodbanen. Ved en sjælden lipidstofskiftesygdom kaldet abetalipoproteinæmi forhindrer en defekt i samlingen af ​​fedt- og vitaminholdige partikler dannelsen af ​​chylomikroner, hvilket resulterer i malabsorption af fedt og fedtopløselige vitaminer. En lignende samlingsdefekt af fedt og fedtopløselige vitaminer forekommer i leveren og forhindrer udskillelsen af ​​disse partikler. Alvorlig fedtopløselig vitaminmangel resulterer selv på trods af megadoser af orale fedtopløselige vitaminer. Klinisk udvikler forsøgspersonerne neurologiske og oftalmologiske symptomer, der ligner dem ved vitamin A- og E-mangel. Denne undersøgelse er designet til at bestemme, om kortsigtede intravenøse fedtopløselige vitaminer og fedtemulsion kan vende de neurologiske og oftalmologiske komplikationer af fedtopløseligt vitaminmangel baseret på ikke-invasive procedurer, der rutinemæssigt anvendes i klinisk praksis.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Ingen angivet - protokollen er kun beregnet til én patient.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2000

Studieafslutning

1. maj 2001

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. februar 2000

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2002

Først opslået (Skøn)

10. december 2002

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. marts 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. marts 2008

Sidst verificeret

1. december 1999

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 000076
  • 00-H-0076

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in New Zealand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner