Vitamiinikorvaus Abetalipoproteinemiassa

Tämä tutkimus selvittää, voiko A- ja E-vitamiinien lyhytaikainen suonensisäinen infuusio abetalipoproteinemiaa sairastaville potilaille kääntää taudin oireita näillä potilailla. Abetalipoproteinemia on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka estää rasvaliukoisten vitamiinien, kuten A ja E, imeytymisen suolistosta verenkiertoon ja maksan erittymisen. A- ja E-vitamiinin puutos voi johtaa vakavaan näön heikkenemiseen ja kävelyhäiriöön. Suun kautta otettavat vitamiinien megadoosit voivat viivästyttää tai pysäyttää oireita, mutta monet jatkavat etenemistä.

Tässä tutkimuksessa yhdelle potilaalle, jolla on kohtalaisen vaikeita silmä- ja neurologisia vikoja, annetaan välttämättömiä rasvahappoja ja rasvaliukoisia vitamiineja suoraan suonen kautta (laskimonsisäisesti) käyttämällä FDA:n hyväksymiä rasvaemulsiota ja rasvaliukoisia vitamiineja sisältäviä monivitamiineja. Tämä antoreitti ohittaa ruoansulatuskanavan, jossa imeytymisongelma ilmenee. Infuusioita annetaan kahdesti viikossa yhden kuukauden ajan ja sitten viikoittain toisen kuukauden ajan. Verikokeita tehdään viikoittain veren lipidien (rasvahapot ja muut aineet), solujen ja vitamiinitasojen mittaamiseksi. Silmä- ja neurologiset tarkastukset tehdään kerran kuukaudessa.