Abetalipoproteinemia에서 비타민 보충
2008년 3월 3일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
이 연구는 무베타지방단백혈증 환자에게 비타민 A와 E를 단기간 정맥주사하면 이들 환자의 질병 증상을 역전시킬 수 있는지 여부를 결정할 것입니다. 아베타지단백혈증은 A 및 E와 같은 지용성 비타민이 장에서 혈류로 흡수되고 간에서 분비되는 것을 막는 유전성 대사 결함입니다. 비타민 A와 E가 부족하면 심각한 시력 장애와 보행 장애가 발생할 수 있습니다. 이러한 비타민을 경구 복용하는 메가도스 치료는 증상을 지연시키거나 정지시킬 수 있지만, 많은 사람들이 계속해서 진행합니다.
이 연구를 위해 중등도의 눈 및 신경학적 결함이 있는 단일 환자에게 지방 유제 및 지용성 비타민을 함유한 종합 비타민으로 FDA 승인 대체물을 사용하여 정맥을 통해 직접 필수 지방산 및 지용성 비타민을 투여할 것입니다. 이 투여 경로는 흡수 문제가 발생하는 소화관을 우회합니다. 주입은 한 달 동안 일주일에 두 번, 그 다음 한 달 동안 매주 주어집니다. 혈액 검사는 혈중 지질(지방산 및 기타 물질), 세포 수 및 비타민 수치를 측정하기 위해 매주 실시됩니다. 눈 및 신경학적 검사는 한 달에 한 번 실시됩니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
지용성 비타민은 일반적으로 위장관을 통해 식단에서 흡수되고 장 벽에서 만들어진 킬로미크론이라는 지방이 풍부한 입자에 통합됩니다.
킬로미크론은 장에서 혈류로 분비됩니다.
무베타지방단백혈증이라고 하는 드문 지질 대사 장애에서 지방 및 비타민 함유 입자의 조립 결함은 킬로미크론의 형성을 방지하여 지방 및 지용성 비타민의 흡수 장애를 초래합니다.
지방 및 지용성 비타민의 유사한 조립 결함이 간에서 발생하고 이러한 입자의 분비를 방지합니다.
엄청난 양의 지용성 비타민을 경구 투여하더라도 심각한 지용성 비타민 결핍이 발생합니다.
임상적으로 피험자는 비타민 A 및 E 결핍과 유사한 신경학적 및 안과적 증상을 나타냅니다.
이 연구는 단기 정맥 내 지용성 비타민 및 지방 유제가 임상 실습에서 일상적으로 사용되는 비침습적 절차를 기반으로 지용성 비타민 결핍의 신경학적 및 안과적 합병증을 역전시킬 수 있는지 여부를 결정하기 위해 고안되었습니다.
연구 유형
관찰
등록
1
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
제공되지 않음 - 프로토콜은 한 명의 환자만을 대상으로 합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
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간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Gotto AM, Levy RI, John K, Fredrickson DS. On the protein defect in abetalipoproteinemia. N Engl J Med. 1971 Apr 15;284(15):813-8. doi: 10.1056/NEJM197104152841503. No abstract available.
- Ugele B, Kempen HJ, Kempen JM, Gebhardt R, Meijer P, Burger HJ, Princen HM. Heterogeneity of rat liver parenchyma in cholesterol 7 alpha-hydroxylase and bile acid synthesis. Biochem J. 1991 May 15;276 ( Pt 1)(Pt 1):73-7. doi: 10.1042/bj2760073.
- Ikewaki K, Rader DJ, Zech LA, Brewer HB Jr. In vivo metabolism of apolipoproteins A-I and E in patients with abetalipoproteinemia: implications for the roles of apolipoproteins B and E in HDL metabolism. J Lipid Res. 1994 Oct;35(10):1809-19.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2000년 2월 1일
연구 완료
2001년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2000년 2월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2002년 12월 9일
처음 게시됨 (추정)
2002년 12월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2008년 3월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2008년 3월 3일
마지막으로 확인됨
1999년 12월 1일
추가 정보
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