Vitaminerstatning ved abetalipoproteinemi

Denne studien vil avgjøre om kortvarig intravenøs infusjon av vitamin A og E hos pasienter med abetalipoproteinemi kan reversere sykdomssymptomer hos disse pasientene. Abetalipoproteinemi er en arvelig metabolsk defekt som hindrer fettløselige vitaminer, som A og E, fra å bli absorbert fra tarmene inn i blodet og fra å skilles ut av leveren. Mangel på vitamin A og E kan føre til alvorlig synshemming og en gangforstyrrelse. Behandling med megadoser av disse vitaminene, tatt gjennom munnen, kan forsinke eller stoppe symptomene, men mange fortsetter å utvikle seg.

For denne studien vil en enkelt pasient med moderat alvorlige øye- og nevrologiske defekter bli gitt essensielle fettsyrer og fettløselige vitaminer direkte gjennom en vene (intravenøst) ved bruk av FDA-godkjente erstatninger med en fettemulsjon og multivitaminer som inneholder fettløselige vitaminer. Denne administrasjonsveien vil omgå fordøyelseskanalen, hvor absorpsjonsproblemet oppstår. Infusjonene vil bli gitt to ganger i uken i en måned og deretter ukentlig i en annen måned. Blodprøver vil bli tatt ukentlig for å måle blodlipider (fettsyrer og andre stoffer), celletall og vitaminnivåer. Øye- og nevrologiske undersøkelser vil bli gjort en gang i måneden.