Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zastąpienie witamin w abetalipoproteinemii

3 marca 2008 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Badanie to określi, czy krótkotrwały dożylny wlew witamin A i E u pacjentów z abetalipoproteinemią może odwrócić objawy choroby u tych pacjentów. Abetalipoproteinemia jest dziedzicznym defektem metabolicznym, który uniemożliwia wchłanianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, takich jak A i E, z jelit do krwioobiegu i ich wydzielanie przez wątrobę. Niedobory witamin A i E mogą skutkować poważnymi zaburzeniami widzenia i zaburzeniami chodu. Leczenie megadawkami tych witamin, przyjmowanymi doustnie, może opóźnić lub zatrzymać objawy, ale wiele osób nadal postępuje.

W tym badaniu pojedynczy pacjent z umiarkowanie ciężkimi wadami wzroku i neurologicznymi otrzyma niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe i witaminy rozpuszczalne w tłuszczach bezpośrednio przez żyłę (dożylnie) przy użyciu zatwierdzonych przez FDA zamienników z emulsją tłuszczową i multiwitaminami zawierającymi witaminy rozpuszczalne w tłuszczach. Ta droga podania omija przewód pokarmowy, w którym występuje problem z wchłanianiem. Infuzje będą podawane dwa razy w tygodniu przez jeden miesiąc, a następnie co tydzień przez kolejny miesiąc. Badania krwi będą wykonywane co tydzień w celu pomiaru lipidów we krwi (kwasów tłuszczowych i innych substancji), liczby komórek i poziomów witamin. Badania okulistyczne i neurologiczne będą wykonywane raz w miesiącu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach są zwykle wchłaniane z pożywienia przez przewód pokarmowy i włączane do bogatych w tłuszcz cząstek zwanych chylomikronami wytwarzanymi w ścianie jelita. Chylomikrony są wydzielane przez jelita do krwioobiegu. W rzadkim zaburzeniu metabolizmu lipidów, zwanym abetalipoproteinemią, defekt w łączeniu cząstek zawierających tłuszcz i witaminy zapobiega tworzeniu się chylomikronów powodujących złe wchłanianie tłuszczu i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Podobny defekt montażu tłuszczu i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach występuje w wątrobie i uniemożliwia wydzielanie tych cząsteczek. Poważny niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach występuje nawet pomimo mega dawek doustnych witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Klinicznie u pacjentów rozwijają się objawy neurologiczne i okulistyczne podobne do objawów niedoboru witaminy A i E. To badanie ma na celu ustalenie, czy krótkoterminowe dożylne witaminy rozpuszczalne w tłuszczach i emulsja tłuszczowa mogą odwrócić neurologiczne i okulistyczne powikłania niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach w oparciu o nieinwazyjne procedury rutynowo stosowane w praktyce klinicznej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Brak - protokół jest przeznaczony tylko dla jednego pacjenta.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2000

Ukończenie studiów

1 maja 2001

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 lutego 2000

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2002

Pierwszy wysłany (Oszacować)

10 grudnia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

4 marca 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2008

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 1999

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 000076
  • 00-H-0076

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj