Remplacement de vitamines dans l'abétalipoprotéinémie

Cette étude déterminera si une perfusion intraveineuse à court terme de vitamines A et E chez des patients atteints d'abétalipoprotéinémie peut inverser les symptômes de la maladie chez ces patients. L'abétalipoprotéinémie est un défaut métabolique héréditaire qui empêche les vitamines liposolubles, telles que A et E, d'être absorbées par les intestins dans la circulation sanguine et d'être sécrétées par le foie. Les carences en vitamines A et E peuvent entraîner une déficience visuelle sévère et un trouble de la marche. Le traitement avec des mégadoses de ces vitamines, prises par voie orale, peut retarder ou arrêter les symptômes, mais beaucoup continuent de progresser.

Pour cette étude, un seul patient présentant des anomalies oculaires et neurologiques modérément graves recevra des acides gras essentiels et des vitamines liposolubles directement dans une veine (par voie intraveineuse) en utilisant des substituts approuvés par la FDA avec une émulsion grasse et des multivitamines contenant des vitamines liposolubles. Cette voie d'administration contournera le tube digestif, là où se pose le problème d'absorption. Les perfusions seront administrées deux fois par semaine pendant un mois, puis une fois par semaine pendant un autre mois. Des tests sanguins seront effectués chaque semaine pour mesurer les lipides sanguins (acides gras et autres substances), le nombre de cellules et les niveaux de vitamines. Des examens ophtalmologiques et neurologiques seront effectués une fois par mois.