Náhrada vitamínů u abetalipoproteinemie

Tato studie určí, zda krátkodobá intravenózní infuze vitaminů A a E u pacientů s abetalipoproteinémií může zvrátit symptomy onemocnění u těchto pacientů. Abetalipoproteinémie je dědičný metabolický defekt, který zabraňuje vstřebávání vitamínů rozpustných v tucích, jako je A a E, ze střev do krevního oběhu a jejich vylučování játry. Nedostatek vitamínů A a E může mít za následek vážné poškození zraku a poruchu chůze. Léčba megadávkami těchto vitamínů užívaných ústy může oddálit nebo zastavit příznaky, ale mnohé pokračují v pokroku.

Pro tuto studii budou jedinému pacientovi se středně závažnými očními a neurologickými defekty podávány esenciální mastné kyseliny a vitamíny rozpustné v tucích přímo do žíly (intravenózně) pomocí náhrad schválených FDA s tukovou emulzí a multivitamíny obsahujícími vitamíny rozpustné v tucích. Tento způsob podání obejde trávicí trakt, kde nastává problém vstřebávání. Infuze budou podávány dvakrát týdně po dobu jednoho měsíce a poté jednou týdně po dobu dalšího měsíce. Krevní testy se budou provádět každý týden, aby se změřily krevní lipidy (mastné kyseliny a další látky), počty buněk a hladiny vitamínů. Jednou měsíčně se budou provádět oční a neurologické vyšetření.