Vitaminersättning vid abetalipoproteinemi

Denna studie kommer att avgöra om kortvarig intravenös infusion av vitamin A och E hos patienter med abetalipoproteinemi kan vända sjukdomssymtom hos dessa patienter. Abetalipoproteinemi är en ärftlig metabol defekt som förhindrar fettlösliga vitaminer, såsom A och E, från att absorberas från tarmarna till blodomloppet och från att utsöndras av levern. Brister på vitamin A och E kan resultera i allvarlig synnedsättning och en gångstörning. Behandling med megadoser av dessa vitaminer, intagna genom munnen, kan fördröja eller stoppa symtomen, men många fortsätter att utvecklas.

För denna studie kommer en enskild patient med måttligt svåra ögon- och neurologiska defekter att ges essentiella fettsyror och fettlösliga vitaminer direkt genom en ven (intravenöst) med hjälp av FDA-godkända ersättningar med en fettemulsion och multivitaminer som innehåller fettlösliga vitaminer. Denna administreringsväg kommer att kringgå matsmältningskanalen, där absorptionsproblemet uppstår. Infusionerna kommer att ges två gånger i veckan under en månad och sedan varje vecka i ytterligare en månad. Blodprover kommer att göras varje vecka för att mäta blodlipider (fettsyror och andra ämnen), cellantal och vitaminnivåer. Ögon- och neurologiska undersökningar kommer att göras en gång i månaden.