Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Vitaminevervanging bij abetalipoproteïnemie

3 maart 2008 bijgewerkt door: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Deze studie zal bepalen of intraveneuze infusie op korte termijn van vitamine A en E bij patiënten met abetalipoproteïnemie de ziektesymptomen bij deze patiënten kan omkeren. Abetalipoproteïnemie is een erfelijke stofwisselingsziekte die voorkomt dat in vet oplosbare vitamines, zoals A en E, vanuit de darmen in de bloedbaan worden opgenomen en door de lever worden uitgescheiden. De tekorten aan vitamine A en E kunnen leiden tot ernstige visusstoornissen en een loopstoornis. Behandeling met megadoses van deze vitamines, via de mond ingenomen, kan de symptomen vertragen of stoppen, maar veel blijven vorderen.

Voor deze studie krijgt een enkele patiënt met matig ernstige oog- en neurologische defecten essentiële vetzuren en in vet oplosbare vitamines rechtstreeks via een ader (intraveneus) met behulp van door de FDA goedgekeurde vervangers met een vetemulsie en multivitaminen die in vet oplosbare vitamines bevatten. Deze toedieningsweg omzeilt het spijsverteringskanaal, waar het absorptieprobleem optreedt. De infusies worden gedurende één maand twee keer per week gegeven en daarna wekelijks gedurende nog een maand. Wekelijks zal er bloedonderzoek worden gedaan om de bloedlipiden (vetzuren en andere stoffen), het aantal cellen en het vitaminegehalte te meten. Oog- en neurologisch onderzoek zal één keer per maand worden gedaan.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Abetalipoproteïnemie

Gedetailleerde beschrijving

In vet oplosbare vitamines worden normaal via het maagdarmkanaal uit de voeding opgenomen en opgenomen in vetrijke deeltjes, chylomicronen genaamd, die in de darmwand worden gemaakt. Chylomicronen worden door de darm uitgescheiden in de bloedbaan. Bij een zeldzame stofwisselingsziekte, abetalipoproteïnemie genaamd, verhindert een defect in de assemblage van de vet- en vitaminebevattende deeltjes de vorming van chylomicronen, wat resulteert in de malabsorptie van vet en in vet oplosbare vitamines. Een soortgelijk assemblagedefect van vet en in vet oplosbare vitamines treedt op in de lever en verhindert de afscheiding van deze deeltjes. Ernstige in vet oplosbare vitaminetekorten zijn het gevolg, zelfs ondanks megadoses orale in vet oplosbare vitamines. Klinisch ontwikkelen de proefpersonen neurologische en oftalmologische symptomen die vergelijkbaar zijn met die bij vitamine A- en E-tekort. Deze studie is opgezet om te bepalen of intraveneuze intraveneuze in vet oplosbare vitamines en vetemulsie op korte termijn de neurologische en oftalmologische complicaties van in vet oplosbare vitaminedeficiëntie kunnen omkeren op basis van niet-invasieve procedures die routinematig in de klinische praktijk worden toegepast.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Geen verstrekt - het protocol is bedoeld voor slechts één patiënt.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2000

Studie voltooiing

1 mei 2001

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 februari 2000

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 december 2002

Eerst geplaatst (Schatting)

10 december 2002

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 maart 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2008

Laatst geverifieerd

1 december 1999

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

000076
00-H-0076

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .