Reposição de Vitaminas na Abetalipoproteinemia

Este estudo determinará se a infusão intravenosa de vitaminas A e E em curto prazo em pacientes com abetalipoproteinemia pode reverter os sintomas da doença nesses pacientes. A abetalipoproteinemia é um defeito metabólico hereditário que impede que as vitaminas lipossolúveis, como A e E, sejam absorvidas do intestino para a corrente sanguínea e sejam secretadas pelo fígado. As deficiências de vitaminas A e E podem resultar em deficiência visual grave e distúrbios da marcha. O tratamento com megadoses dessas vitaminas, por via oral, pode retardar ou interromper os sintomas, mas muitos continuam a progredir.

Para este estudo, um único paciente com defeitos oculares e neurológicos moderadamente graves receberá ácidos graxos essenciais e vitaminas lipossolúveis diretamente através de uma veia (por via intravenosa) usando substituições aprovadas pela FDA com uma emulsão de gordura e multivitaminas contendo vitaminas lipossolúveis. Essa via de administração contornará o trato digestivo, onde ocorre o problema de absorção. As infusões serão administradas duas vezes por semana durante um mês e depois semanalmente por mais um mês. Exames de sangue serão feitos semanalmente para medir lipídios no sangue (ácidos graxos e outras substâncias), contagem de células e níveis de vitaminas. Exames oftalmológicos e neurológicos serão feitos uma vez por mês.