Замена витаминов при абеталипопротеинемии

Это исследование определит, может ли краткосрочное внутривенное вливание витаминов А и Е пациентам с абеталипопротеинемией обратить вспять симптомы заболевания у этих пациентов. Абеталипопротеинемия представляет собой наследственный метаболический дефект, препятствующий всасыванию жирорастворимых витаминов, таких как А и Е, из кишечника в кровоток и их секреции печенью. Дефицит витаминов А и Е может привести к серьезному ухудшению зрения и нарушению походки. Лечение мегадозами этих витаминов, принимаемых внутрь, может отсрочить или купировать симптомы, но многие из них продолжают прогрессировать.

В этом исследовании одному пациенту с умеренно выраженными глазными и неврологическими дефектами будут давать незаменимые жирные кислоты и жирорастворимые витамины непосредственно через вену (внутривенно) с использованием одобренных FDA заменителей жировой эмульсией и поливитаминов, содержащих жирорастворимые витамины. Этот путь введения обходит пищеварительный тракт, где возникает проблема всасывания. Инфузии будут давать два раза в неделю в течение одного месяца, а затем еженедельно в течение другого месяца. Еженедельно будут проводиться анализы крови для измерения липидов в крови (жирных кислот и других веществ), количества клеток и уровня витаминов. Осмотр глаз и неврологическое обследование будет проводиться раз в месяц.