Vitaminersatz bei Abetalipoproteinämie

Diese Studie wird bestimmen, ob eine kurzfristige intravenöse Infusion von Vitamin A und E bei Patienten mit Abetalipoproteinämie die Krankheitssymptome bei diesen Patienten umkehren kann. Abetalipoproteinämie ist ein erblicher Stoffwechseldefekt, der verhindert, dass fettlösliche Vitamine wie A und E aus dem Darm in den Blutkreislauf aufgenommen und von der Leber ausgeschieden werden. Der Mangel an den Vitaminen A und E kann zu schweren Sehstörungen und Gangstörungen führen. Die Behandlung mit Megadosen dieser Vitamine, die oral eingenommen werden, kann die Symptome verzögern oder zum Stillstand bringen, aber viele schreiten weiter fort.

Für diese Studie werden einem einzelnen Patienten mit mittelschweren Augen- und neurologischen Defekten essentielle Fettsäuren und fettlösliche Vitamine direkt über eine Vene (intravenös) verabreicht, wobei ein von der FDA zugelassener Ersatz mit einer Fettemulsion und Multivitaminen mit fettlöslichen Vitaminen verwendet wird. Dieser Verabreichungsweg umgeht den Verdauungstrakt, wo das Absorptionsproblem auftritt. Die Infusionen werden einen Monat lang zweimal wöchentlich und dann einen weiteren Monat lang wöchentlich verabreicht. Bluttests werden wöchentlich durchgeführt, um Blutfette (Fettsäuren und andere Substanzen), Zellzahlen und Vitaminspiegel zu messen. Augenärztliche und neurologische Untersuchungen werden einmal im Monat durchgeführt.