家族心臓研究 (FHS)

バックグラウンド：

分子遺伝学、遺伝疫学、集団遺伝学の進歩、心血管疾患の新たな危険因子と危険因子群の特定により、1991 年は心血管疾患、前臨床アテローム性動脈硬化症、および心臓血管疾患の危険因子に関する広範な情報を活用する絶好の機会となりました。 NHLBIが支援する進行中の最先端の疫学研究の検査を受けた人々。 FHSは、そのように定義された集団の無作為サンプルの一親等親族を募集することにより、家族集合、連続変数の分散に対する遺伝的および環境的寄与、一般集団における危険因子および選択された主要遺伝子のレベル上昇の頻度と分布に関する情報を入手した。 。

FHS はスタッフによって開始され、1990 年 5 月に臨床応用および予防諮問委員会によって承認されました。 提案依頼書は 1991 年 7 月に公開されました。 契約は 1992 年 6 月に締結されました。

デザインの物語:

1992 年 5 月から 1996 年 5 月までの第 I 相および第 II 相では、45 歳から 69 歳の発端者が、フレーミングハム心臓研究、ユタ家系図研究、ARIC 研究のノースカロライナおよびミネソタの施設から、その親族とともに集められました。 Family Heart Study への参加。 発端者の 2 つのグループが、無作為に、または親研究のデータから計算された CHD の家族リスクの高さによって選択されました。 発端者 3,150 名とその親族 22,909 名から追加の家族構成と病歴データが収集されました。 これらランダムでCHDリスクの高い家族の臨床検査と追跡調査が、5,975人を含む合計1,253家族に対して実施され、そのうち265人を含む102家族がアフリカ系アメリカ人であった。 検査には、人体測定、血圧、ECG、頸動脈超音波検査、肺機能、血液化学検査に関する情報が含まれます。 アンケートデータには、病歴、生殖歴、食事、身体活動、タバコとアルコールの摂取、教育、収入、敵意、社会的サポート、ストレスなどの心理社会的要因が含まれていました。 フェーズ I と II には、4 つのフィールド センター、調整センター、および中央血液検査室が含まれていました。

1996 年 8 月、フェーズ I および II で収集されたデータを使用して分子遺伝学および遺伝疫学研究を実施するための、7 つの研究者主導の助成金からなるコンソーシアムに協力協定が締結され、フェーズ III が始まりました。 フェーズ III は 2001 年 7 月に終了しました。 フェーズ III の目的は、FHS が以前に収集した家族歴や病歴、危険因子、ライフスタイル、血液検体、バンクされた DNA に関する広範なデータを使用して、分子遺伝学および遺伝疫学研究を実施することでした。 研究には、冠状動脈性心疾患およびアテローム性動脈硬化症遺伝子の検出、マッピング、および特性評価のための候補遺伝子の新しい分子遺伝学と、匿名マーカーを使用したゲノム全体の検索が含まれます。 遺伝疫学分析が実施され、アフリカ系アメリカ人のアテローム性動脈硬化症の家族的側面と中間表現型に関する新しい情報が得られました。 フェーズ III には、4 つのフィールドセンター、中央研究所、分子遺伝学研究所、および調整センターも含まれていました。

この研究は、ゲノム全体のスキャンデータの解析を完了し、有望なマーカーの遺伝子型を特定するために、2001年に家族心臓研究 - 無症候性アテローム性動脈硬化ネットワーク (FHS-SCAN) として更新されました。 この研究では、アテローム性動脈硬化症に関連する遺伝子を特定するために、冠動脈および大動脈のカルシウム量を定量化するために、NHLBI Family Heart Study によって以前に検査および遺伝子型決定された 401 人の有益な家系図 (3,027 人) が登録される予定です。 さらに、高血圧疫学ネットワーク（HyperGEN）によって以前に検査され、遺伝子型が比較された315人のアフリカ系アメリカ人の同胞（770人）が、この少数派集団におけるこれらの研究上の疑問に対処するために、1つの研究センターで検査される予定である。