Family Heart Study (FHS)

TAUSTA:

Molekyyligenetiikan, geneettisen epidemiologian, populaatiogenetiikan edistysaskel sekä sydän- ja verisuonitautien uusien riskitekijöiden ja riskitekijäklusterien tunnistaminen teki vuodesta 1991 sopivan ajan hyödyntää laajaa tietoa sydän- ja verisuonitaudeista, prekliinisestä ateroskleroosista ja riskitekijöistä. henkilöt, jotka oli tutkittu käynnissä olevissa, huippuluokan epidemiologisissa tutkimuksissa, joita NHLBI tukee. Rekrytoimalla ensimmäisen asteen sukulaisia ​​tällaisten määriteltyjen populaatioiden satunnaisista näytteistä FHS sai tietoa perheiden aggregaatiosta, geneettisistä ja ympäristövaikutuksista jatkuvien muuttujien varianssiin sekä riskitekijöiden ja valittujen päägeenien esiintymistiheydestä ja jakautumisesta yleisessä populaatiossa. .

FHS:n käynnisti henkilöstö, ja kliinisten sovellusten ja ehkäisyn neuvoa-antava komitea hyväksyi sen toukokuussa 1990. Ehdotuspyynnöt julkaistiin heinäkuussa 1991. Sopimukset tehtiin kesäkuussa 1992.

SUUNNITTELUN KARRATIIVINEN:

Vaiheiden I ja II aikana toukokuusta 1992 toukokuuhun 1996 45–69-vuotiaita tutkijoita palkattiin Framingham Heart Studysta, Utahin sukupuututkimuksesta sekä ARIC-tutkimuksen Pohjois-Carolinan ja Minnesotan toimipisteistä sekä heidän sukulaisistaan. osallistuminen Family Heart -tutkimukseen. Kaksi koettimien ryhmää valittiin joko satunnaisesti tai korkean perheriskin perusteella, joka oli laskettu emotutkimuksen tiedoista. Lisätietoa perheen rakenteesta ja sairaushistoriasta kerättiin 3 150 koettimesta ja 22 909 heidän sukulaisistaan. Näiden satunnaisten ja korkean CHD-riskin perheiden kliininen tutkimus ja seuranta suoritettiin yhteensä 1 253 perheelle, mukaan lukien 5 975 henkilöä, joista 102 perhettä, joista 265 oli afroamerikkalaisia. Tutkimukset sisälsivät tietoa antropometriasta, verenpaineesta, EKG:stä, kaulavaltimon ultraäänestä, keuhkojen toiminnasta ja veren kemiasta. Kyselytietoihin sisältyi sairaus- ja lisääntymishistoria, ruokavalio, fyysinen aktiivisuus, tupakan ja alkoholin kulutus, koulutus, tulot ja psykososiaaliset tekijät, mukaan lukien vihamielisyys, sosiaalinen tuki ja stressi. Vaiheet I ja II sisälsivät neljä kenttäkeskusta, koordinoivan keskuksen ja keskusverilaboratorion.

Elokuussa 1996 vaihe III alkoi, kun yhteistyösopimukset myönnettiin seitsemän tutkijan aloitteesta koostuvan apurahan konsortiolle suorittaakseen molekyyligeneettisiä ja geneettisiä epidemiologisia tutkimuksia käyttäen vaiheiden I ja II aikana kerättyjä tietoja. Vaihe III päättyi heinäkuussa 2001. Vaiheen III tavoitteena oli suorittaa molekyyligeneettisiä ja geneettisiä epidemiologisia tutkimuksia käyttämällä FHS:n aiemmin keräämää laajaa tietoa perhe- ja sairaushistoriasta, riskitekijöistä, elämäntavoista, verinäytteistä ja tallennetusta DNA:sta. Tutkimuksiin sisältyi ehdokasgeenien uutta molekyyligenetiikkaa ja genominlaajuisia hakuja anonyymeillä markkereilla sepelvaltimotauti- ja ateroskleroosigeenien havaitsemiseksi, kartoittamiseksi ja karakterisoimiseksi. Suoritettiin geneettisiä epidemiologisia analyyseja, jotka antoivat uutta tietoa afroamerikkalaisten ateroskleroosin ja välifenotyyppien perhenäkökohdista. Vaihe III sisälsi myös neljä kenttäkeskusta, keskuslaboratorion, molekyyligenetiikan laboratorion ja koordinointikeskuksen.

Tutkimus uusittiin vuonna 2001 Family Heart Study - Subclinical Atherosclerosis Network -verkostona (FHS-SCAN), joka täydentää genominlaajuisten skannaustietojen analysointia ja lupaavien merkkiaineiden genotyyppiä. Tutkimukseen odotetaan rekisteröivän 401 informatiivista sukutaulua (3 027 yksilöä), jotka on aiemmin tutkittu ja genotyypitetty NHLBI Family Heart Study -tutkimuksessa, jotta voidaan määrittää sepelvaltimon ja aortan kalsiumtilavuus ateroskleroosiin liittyvien geenien tunnistamiseksi. Lisäksi yhdessä tutkimuskeskuksessa tutkitaan 315 afroamerikkalaista sisaruslaivaa (770 yksilöä), jotka Hypertension Epidemiology Network (HyperGEN) on aiemmin tutkinut ja joilla on vastaava genotyyppi.