Rodzinne badanie serca (FHS)

TŁO:

Postępy w genetyce molekularnej, epidemiologii genetycznej, genetyce populacyjnej oraz identyfikacja nowych czynników ryzyka i grup czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych sprawiły, że rok 1991 był dogodnym momentem do wykorzystania obszernych informacji na temat chorób sercowo-naczyniowych, przedklinicznej miażdżycy tętnic i czynników ryzyka w chorobach układu krążenia. osoby, które zostały przebadane w toczących się, najnowocześniejszych badaniach epidemiologicznych wspieranych przez NHLBI. Rekrutując krewnych pierwszego stopnia z losowych próbek tak zdefiniowanych populacji, FHS uzyskało informacje na temat agregacji rodzinnej, wkładu genetycznego i środowiskowego w zmienność zmiennych ciągłych oraz częstości i rozkładu podwyższonych poziomów czynników ryzyka i wybranych głównych genów w populacji ogólnej .

FHS został zainicjowany przez personel i zatwierdzony przez Komitet Doradczy ds. Zastosowań Klinicznych i Profilaktyki w maju 1990 roku. Zapytania ofertowe zostały opublikowane w lipcu 1991 r. Kontrakty zostały przyznane w czerwcu 1992 roku.

NARRACJA PROJEKTOWA:

Podczas Faz I i II, od maja 1992 do maja 1996, probanci w wieku 45-69 lat byli rekrutowani z Framingham Heart Study, Utah Family Tree Study oraz z ośrodków ARIC w Karolinie Północnej i Minnesocie, wraz z ich krewnymi, na udział w Rodzinnym Studium Serca. Wybrano dwie grupy probantów, albo losowo, albo przez wysokie rodzinne ryzyko CHD, obliczone na podstawie danych z badania rodzicielskiego. Dodatkowe dane dotyczące struktury rodziny i historii chorób zebrano od 3150 probantów i 22 909 ich krewnych. Badanie kliniczne i obserwacja losowych rodzin wysokiego ryzyka CHD przeprowadzono na łącznie 1253 rodzinach, w tym 5975 osobach, z których 102 rodziny, w tym 265 osób, były Afroamerykanami. Badania obejmowały informacje dotyczące antropometrii, ciśnienia krwi, EKG, USG tętnic szyjnych, czynności płuc i chemii krwi. Dane z kwestionariusza obejmowały historię medyczną i reprodukcyjną, dietę, aktywność fizyczną, spożycie tytoniu i alkoholu, wykształcenie, dochody i czynniki psychospołeczne, w tym wrogość, wsparcie społeczne i stres. Fazy ​​I i II obejmowały cztery ośrodki terenowe, ośrodek koordynujący i centralne laboratorium krwi.

W sierpniu 1996 r. Faza III rozpoczęła się, gdy umowy o współpracy zostały przyznane konsorcjum siedmiu grantów inicjowanych przez badaczy w celu przeprowadzenia molekularnych badań genetycznych i epidemiologii genetycznej z wykorzystaniem danych zebranych podczas faz I i II. Faza III zakończyła się w lipcu 2001 roku. Celem fazy III było przeprowadzenie molekularnych genetycznych i genetycznych badań epidemiologicznych z wykorzystaniem obszernych danych dotyczących historii rodziny i choroby, czynników ryzyka, stylu życia, próbek krwi i zgromadzonego wcześniej przez FHS DNA. Badania obejmowały nową genetykę molekularną genów kandydujących oraz przeszukiwanie całego genomu za pomocą anonimowych markerów do wykrywania, mapowania i charakteryzowania genów choroby niedokrwiennej serca i miażdżycy. Przeprowadzono genetyczne analizy epidemiologiczne, które dostarczyły nowych informacji na temat rodzinnych aspektów miażdżycy tętnic i fenotypów pośrednich u Afroamerykanów. Faza III obejmowała również cztery ośrodki terenowe, laboratorium centralne, laboratorium genetyki molekularnej i ośrodek koordynujący.

Badanie zostało wznowione w 2001 roku jako Family Heart Study - Subclinical Atherosclerosis Network (FHS-SCAN) w celu ukończenia analiz danych skanowania całego genomu i genotypowania obiecujących markerów. Oczekuje się, że badanie obejmie 401 rodowodów informacyjnych (3027 osobników) wcześniej zbadanych i poddanych genotypowaniu przez NHLBI Family Heart Study w celu ilościowego określenia objętości wapnia w tętnicach wieńcowych i aortalnych w celu zidentyfikowania genów związanych z miażdżycą tętnic. Ponadto 315 rodzeństwa Afroamerykanów (770 osobników) wcześniej zbadanych i porównywalnie genotypowanych przez Sieć Epidemiologii Nadciśnienia (HyperGEN) zostanie zbadanych w jednym ośrodku badawczym, aby odpowiedzieć na te pytania badawcze w tej mniejszościowej populacji.