Családi szív tanulmány (FHS)

HÁTTÉR:

A molekuláris genetika, a genetikai epidemiológia, a populációgenetika fejlődése, valamint a szív- és érrendszeri betegségek új kockázati tényezőinek és kockázati tényezőcsoportjainak azonosítása alkalmassá tette 1991-et a szív- és érrendszeri betegségekről, a preklinikai érelmeszesedésről és a kockázati tényezőkről szóló kiterjedt információk kihasználására. olyan személyek, akiket az NHLBI által támogatott, folyamatban lévő, korszerű epidemiológiai vizsgálatok során vizsgáltak meg. Az ilyen meghatározott populációk véletlenszerű mintáinak elsőfokú rokonainak toborzásával az FHS információkat szerzett a családi aggregációról, a genetikai és környezeti hozzájárulásokról a folytonos változók varianciájához, valamint a kockázati tényezők és a kiválasztott főbb gének magasabb szintjének gyakoriságáról és eloszlásáról az általános populációban. .

Az FHS-t a munkatársak kezdeményezték, és a Klinikai Alkalmazási és Megelőzési Tanácsadó Bizottság hagyta jóvá 1990 májusában. A pályázati felhívásokat 1991 júliusában tették közzé. A szerződéseket 1992 júniusában ítélték oda.

TERVEZÉSI NARRATÍV:

Az 1992 májusától 1996 májusáig tartó I. és II. fázisban 45 és 69 év közötti probandokat toboroztak a Framingham Heart Study-ból, a Utah Family Tree Study-ból, valamint az ARIC-tanulmány észak-karolinai és minnesotai helyszíneiből, rokonaikkal együtt. részvétel a Családi Szív Tanulmányban. A probandák két csoportját választottuk ki, vagy véletlenszerűen, vagy a CHD magas családi kockázata alapján, amint azt a szülővizsgálat adatai alapján számítottuk ki. További családszerkezeti és betegségtörténeti adatokat gyűjtöttek 3150 probandáról és 22 909 hozzátartozójáról. Ezeknek a véletlenszerű és magas CHD-kockázatú családoknak a klinikai vizsgálatát és nyomon követését összesen 1253 családon, köztük 5975 személyen végezték el, akik közül 102 család, köztük 265 egyén afroamerikai volt. A vizsgálatok antropometriára, vérnyomásra, EKG-ra, carotis ultrahangra, tüdőfunkcióra és vérkémiai adatokra vonatkoztak. A kérdőíves adatok között szerepelt a kórtörténet, a táplálkozás, a fizikai aktivitás, a dohány- és alkoholfogyasztás, az iskolai végzettség, a jövedelem és a pszichoszociális tényezők, beleértve az ellenségességet, a szociális támogatást és a stresszt. Az I. és II. fázis négy terepi központot, egy koordinációs központot és egy központi vérlaboratóriumot tartalmazott.

1996 augusztusában kezdődött a III. fázis, amikor együttműködési megállapodásokat ítéltek oda egy hét kutató által kezdeményezett támogatásból álló konzorciumnak, hogy molekuláris genetikai és genetikai epidemiológiai vizsgálatokat végezzenek az I. és II. fázis során gyűjtött adatok felhasználásával. A III. fázis 2001 júliusában ért véget. A III. fázis célja molekuláris genetikai és genetikai epidemiológiai vizsgálatok elvégzése volt az FHS által korábban összegyűjtött kiterjedt családi és kórtörténeti, kockázati tényezők, életmód, vérminták és banki DNS-adatok felhasználásával. A vizsgálatok magukban foglalták a jelölt gének új molekuláris genetikáját, valamint az egész genomra kiterjedő kereséseket anonim markerekkel a szívkoszorúér-betegség és atherosclerosis gének kimutatására, feltérképezésére és jellemzésére. Genetikai epidemiológiai elemzéseket végeztek, amelyek új információkkal szolgáltak az atherosclerosis családi vonatkozásairól és az afroamerikaiak köztes fenotípusairól. A III. fázis négy terepi központot, egy központi laboratóriumot, egy molekuláris genetikai laboratóriumot és egy koordinációs központot is tartalmazott.

A tanulmányt 2001-ben a Family Heart Study - Subclinical Atherosclerosis Network (FHS-SCAN) néven újították meg, hogy befejezze a genomszintű szkennelési adatok elemzését és az ígéretes markerek genotípusát. A tanulmány várhatóan 401 informatív törzskönyvet (3027 személyt) von be, amelyeket korábban megvizsgált és genotipizált az NHLBI Family Heart Study, hogy számszerűsítsék a koszorúér- és aorta kalciumtérfogatot az érelmeszesedéssel kapcsolatos gének azonosítása érdekében. Ezenkívül a Hypertension Epidemiology Network (HyperGEN) által korábban megvizsgált és összehasonlíthatóan genotipizált 315 afroamerikai testvérhajót (770 személy) egy tanulmányi központban megvizsgálnak, hogy megválaszolják ezeket a vizsgálati kérdéseket ebben a kisebbségi populációban.