フレーザー症候群とフラインズ症候群の遺伝子解析

この研究では、フレーザー症候群の患者とフラインス症候群の患者の血液またはその他の組織サンプルを調べて、これらの疾患の原因となる遺伝子を特定しようとします。 フレーザー症候群は、眼瞼下垂（まぶたの形成の欠如）、合指症（水かきのある指またはつま先）および異常な性器を含む先天性異常を特徴としています。 患者はまた、鼻、耳および喉頭（発声器）の異常、口唇裂または口蓋裂、および腎無形成を有する可能性があります。 フリンス症候群の特徴は、横隔膜のヘルニア、角膜の混濁、顔の特徴の粗さ、口唇裂または口蓋裂、指とつま先の異常、心臓、腎臓、脳の奇形、および水頭症 (脳の周囲に体液が蓄積すること) です。 このプロトコルは実験室での研究のみで構成されています。患者のケアや患者のカウンセリングは含まれません。

-フレーザー症候群またはフラインス症候群の患者は、この研究の対象となります。 患者の両親と健康な兄弟も遺伝子研究に含まれ、診断されていない多発性先天異常症候群の子供の両親は比較研究に含まれます。

参加者は、血液サンプル（大人は小さじ 8 ～ 10 杯、子供は小さじ 1 ～ 3 杯）または頬の内側の表面を拭いて採取した皮膚細胞のサンプルを提供します。 一部の患者は、小さな皮膚サンプル (直径約 1/8 インチ) を外科的に採取する皮膚生検を受けることがあります。 組織サンプルは、臨床検査用の DNA (遺伝物質) を取得するために使用されます。 元の組織標本から実験室で培養された細胞のコレクションである永久細胞株も確立され、将来の追加試験が可能になります。