Генетический анализ синдрома Фрейзера и синдрома Фринса

В этом исследовании будут изучены образцы крови или других тканей пациентов с синдромом Фрейзера и пациентов с синдромом Фринса, чтобы попытаться определить ген, ответственный за эти заболевания. Синдром Фрейзера характеризуется врожденными аномалиями, включая криптофтальм (отсутствие формирования век), синдактилию (перепончатые пальцы рук или ног) и аномальные гениталии. У пациентов также могут быть аномалии носа, ушей и гортани (голосовой ящик), расщелина губы или неба и агенезия почек. Синдром Фринса характеризуется грыжей через диафрагму, помутнением роговицы, грубыми чертами лица, расщелиной губы или неба, аномальными пальцами рук и ног, пороками развития сердца, почек и головного мозга и гидроцефалией (скоплением жидкости вокруг мозга). Этот протокол состоит только из лабораторных исследований; он не включает в себя уход за пациентами или консультирование пациентов.

Пациенты с синдромом Фрейзера или синдромом Фринса имеют право на участие в этом исследовании. Родители и здоровые братья и сестры пациентов также будут включены в генетическое исследование, а родители детей с недиагностированными синдромами множественных врожденных аномалий будут включены в сравнительное исследование.

Участники предоставят образец крови (от 8 до 10 чайных ложек у взрослых; от 1 до 3 чайных ложек у детей) или образец клеток кожи, взятый путем взятия мазка с внутренней поверхности щеки. Некоторым пациентам может быть проведена биопсия кожи, при которой небольшой образец кожи (около 1/8 дюйма в диаметре) удаляется хирургическим путем. Образцы тканей будут использованы для получения ДНК (генетического материала) для лабораторных испытаний. Постоянная клеточная линия — коллекция клеток, выращенных в лаборатории из исходного образца ткани, — также будет создана для проведения дополнительных испытаний в будущем.